terça-feira, 27 de setembro de 2011

"Autismo não é problema ‘meramente pediátrico’, diz pesquisador brasileiro"

Em recente visita ao Brasil, o Dr. Alysson Muotri, pesquisador na área de transtornos autistas, proferiu uma palestra em evento promovido pela ONG "Autismo e Realidade". Segue o link: http://www.autismoerealidade.com.br/2011/09/autismo-nao-e-problema-meramente-pediatrico-diz-pesquisador-brasileiro/

sábado, 17 de setembro de 2011

II Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle

A "II Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle" será realizada no dia 22 de Outubro de 2011 (num sábado), das 09:00h às 17:00h. Mais detalhes abaixo:


Em breve, o programa de palestras será divulgado aqui também.

Esperamos que esta nova edição da Jornada seja tão proveitosa quanto a anterior. Será mais uma oportunidade para nos reunirmos e trocarmos experiências. Participem!

sábado, 7 de maio de 2011

Feliz Dia das Mães

Nas últimas semanas, fomos bombardeados por uma série de notícias de casos de abandono de bebês, deixados pelas próprias mães em latas de lixo, ruas, quintais e caçambas de entulho. Diante destas notícias, e com a proximidade do Dia das Mães, me pergunto como alguém é capaz de cometer tal ato. E sou levada a pensar: "Qual o real significado de ser mãe?".

Eu, que ainda não passei por esta experiência, tenho uma vaga idéia. Mas sei que não se aproxima nem um milésimo do que isto significa. Acho que ser mãe é uma espera paciente (ao longo da gestação; durante uma vida se desenvolvendo...). É entrega e doação. Amor incondicional. É proteger, acolher, amparar. Para sempre. Todo um misto de alegria e dor. Dúvidas e incertezas. E acho que tudo isso se amplifica, de alguma forma, ao se descobrir mãe de uma criança portadora de síndrome de Rett.

E tenho a impressão de que, para elas, o tempo não passa no mesmo compasso. Cada pequeno degrau do desenvolvimento de suas filhas está numa escala de tempo diferente. Representa um grande passo. E de alguma forma, essas meninas, mesmo depois de mulheres, serão sempre "nossas meninas".

Pelo dia de hoje, tão especial, mais ainda para as MÃES ESPECIAIS, deixo aqui uma homenagem - dedicada à minha mãe - que quero compartilhar com todas as outras.



video

domingo, 3 de abril de 2011

Dia Mundial de Conscientização do Autismo

Desde 2008, o dia 02 de Abril foi designado como o “Dia Mundial de Conscientização do Autismo”, segundo a Assembléia Geral da Organização das Nações Unidas (ONU), e reforçado pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. Em sua Quarta Edição, realizada ontem, o Dia Mundial de Conscientização do Autismo foi lembrado em vários países. Além de diversos eventos promovidos por entidades engajadas nesta causa, os principais monumentos e pontos turísticos ao redor do globo foram iluminados de maneira especial, na cor azul, para lembrar a todos sobre a importância desta data. Também no Brasil, monumentos em diversos Estados foram usados como símbolo deste dia.

Uma iniciativa como esta nos faz lembrar o quanto é importante:

- Levar à sociedade informações sobre os transtornos do espectro autista (dentre os quais está classificada a Síndrome de Rett), pois CONSCIENTIZAÇÃO E INFORMAÇÃO CAMINHAM JUNTAS;

- Divulgar e apoiar iniciativas de pessoas, organizações e entidades dedicadas ao acompanhamento dos pacientes e apoio aos seus familiares;

- Lutar contra o preconceito e a exclusão, aos quais as pessoas afetadas pelo espectro autista, infelizmente, ainda estão expostas.


Então, marque em seu calendário o dia 02 de Abril. E lembre-se: o azul também pode ser a cor da ESPERANÇA...


Para saber mais sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo:

http://www.worldautismawarenessday.org/site/c.egLMI2ODKpF/b.3917065/k.BE58/Home.htm

http://www.adefa.com.br/portal/


quinta-feira, 17 de março de 2011

Elisandra e sua história

Por Simone Ribas Bolfer


“A APAE/Jaguariaiva acompanhava e nos dava notícias das três crianças. Quando ela tinha perto de um ano e dois meses, o Dr. José Luiz foi até lá e fechou o terceiro diagnóstico Rett na mesma família. Entrei em contato com a Ísis Riechelmann, presidente da Abre-te Rio, a Sra. Jane Sberze, da APR (Associação Paranaense de Reabilitação), a Silvana Santos, de São Paulo, e chegamos a conclusão que esta família deveria ser do conhecimento dos médicos de todo o mundo. Juntamos verbas e pagamos a viagem do Dr. José Luiz para apresentar o caso em um congresso sobre a Síndrome de Rett na Bélgica. Todos estavam empenhados porque tínhamos um “bom” pressentimento com relação às respostas para nossas perguntas. Enquanto isso, lá fora, chegavam noticias de tia e sobrinha, irmãs filhas do mesmo pai. Estas famílias também sendo divulgadas para a comunidade médica. E com certeza investigadas.

Durante todo esse tempo criei uma relação com a Tereza de amizade. Era muito bom, também para mim, apoiá-la. Falávamos continuamente, e continuamos nos falando até hoje. Esta mãe é uma pessoa linda, com uma abnegação àquelas filhas. E grávida de novo! Nasceu Romaine, em 28/01/1995, hoje com 16 anos. Novamente a APAE/Jaguariaiva passou a acompanhar o desenvolvimento desta nova menina. Ela frequentou a APAE até dois anos, quando ficou constatado que não era outra portadora da síndrome. Que maravilha! Ficamos felizes todas as mães que participavam do movimento da Síndrome de Rett no Brasil.

Um dia... Liga Dr. José Luiz: – Simone a família da Tereza está sendo chamada para o Hospital John Hopkins de Baltimore (EUA) pela Dra. Sakubai Naidu para participar de uma avaliação e coleta de DNA para investigação genética. Todas as despesas serão custeadas por eles, inclusive a minha passagem. Gostaria que você entrasse em contato com a Tereza e passasse o convite para ela.

Liguei então para a APAE, está era a forma de contato, uma vez que a Tereza não tinha telefone em casa, nem celular. Isso era 1997. A presidente da APAE me ligou então, dizendo que a Tereza concordava em ir, se eu fosse junto. A própria presidente disse que se sentiria mais tranquila. Por que eu era mulher, mãe de uma menina e a Tereza já me conhecia há muito tempo.

Novamente a Abre-te do Rio, São Paulo e Paraná se organizaram, conseguiram verba para a minha passagem. Embarcamos em outubro, não lembro o dia, mas voltamos perto do dia 20, porque comemoramos o aniversário de nove anos de Elisandra no dia 18. No último dia 18 de outubro ela fez 22 anos. Viajamos o Dr. José Luiz, Tereza, sua filha mais velha Silmara, que então tinha 19 anos, Elisandra, Daniele, Romaine e eu. O Dr. José Luiz levou o DNA da Elayne e do pai delas para também ser estudado. Muitos exames foram feitos, entrevistas na TV, reportagem no Washington Post. Ficamos hospedados na Casa Ronald McDonalds. A Dra. Sakubai Naidu tratou a família com muita dignidade. E concluiu que, também a primeira filha e o menino que a Tereza teve eram portadores da síndrome. Houve uma repercussão muito grande do caso tanto no Brasil (Fantástico) como lá fora. Passaram-se 2 anos, e em final de 1999 foi divulgado a identificação do gene MECP2 como o gene associado à síndrome de Rett. Para mim o dia mais feliz da minha vida, porque se abriu a porta para a possível cura.

Por que esta família é tão importante? Por que pelo comparativo de tantos DNAs, ela veio para confirmar as conclusões que eles já vinham desenvolvendo. Conseguiram, segundo Dra. Naidu, fechar o estudo. Na verdade, ela cedeu o DNA da família para a Universidade de Stanford, que estava mais adiantada nas pesquisas. Foi uma grande lição de vida poder conviver diariamente, por quinze dias, com esta mãe, triplamente mãe. Sinto uma proximidade delas até hoje. Parece que o tempo não passou.

No dia 11 de fevereiro Tereza me ligou contando que Elisandra tinha morrido no dia 07. Agora ela só tem a Daniele. Ela estava muito triste, choramos juntas. Mas ao mesmo tempo todos nós, pessoas ligadas à síndrome de Rett no mundo inteiro, devemos agradecer a vida destas meninas, que tanto contribuíram para chegar à localização do gene da síndrome de Rett.

Tantas mães teriam participado desta empreitada da mesma maneira. Quis o destino que eu estivesse naquele lugar, naquela época e participasse ativamente desta parte da história da Síndrome de Rett. Moro no Rio de Janeiro há doze anos. Agora, torço diariamente para que estes maravilhosos médicos que dedicam a suas vidas a estudar esta síndrome cheguem logo à cura. Que um dia as crianças, meninos e meninas, quando nascerem possam ser identificados como portadores da mutação genética, se necessário que a intervenção ocorra e a síndrome não se desenvolva. Ainda vamos viver para ver, eu, Tereza, Ísis, Silvana, Jane e todas as pessoas em todo o mundo que contribuíram para esta parte da história.

A família de Tereza hoje esta constituída de: Tereza e José, seu esposo; Romaine, com 16 anos. Silmara, 33 anos, dois filhos homens e marido. Cristiane 27 anos, sete filhos, cinco mulheres e dois homens, e marido. E Daniele, com 18 anos.”