tag:blogger.com,1999:blog-45646775192575110322024-03-13T11:01:42.654-03:00Síndrome de RettEste blog foi criado para que pais, profissionais de saúde e pesquisadores tenham um espaço para compartilhar informações e experiências, de forma a esclarecer a todos sobre a síndrome de Rett. É também uma forma de divulgar à sociedade sobre a existência desta doença. Sabemos que por ser considerada rara, a síndrome de Rett é uma desconhecida para muitas pessoas. Então, se você já a conhece ou quer saber sobre ela, seja bem-vindo.Unknownnoreply@blogger.comBlogger40125tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-24804840327245836582017-02-28T16:11:00.001-03:002017-02-28T16:11:20.192-03:00Dia Mundial das Doenças RarasHoje é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras.<br />
<br />
Desejo profundamente que seja essa uma data para fazermos um balanço e comemorar as vitórias nas pesquisas científicas, nos direitos e políticas públicas que visam o respeito e igualdade. Que seja também um dia para celebrar as vitórias diárias de cada paciente, sua família e os profissionais envolvidos: pequenas grandes vitórias, que são expressas em um sorriso, no olhar de tranquilidade, no amenizar das dores do corpo e também da alma, no controle da frequência e intensidade dos sintomas... Enfim, os passos que para a maioria das pessoas não tem a menor importância são grandes conquistas para quem enfrenta uma doença rara.<br />
<br />
Que essa data seja também para cobrar das autoridades e da sociedade melhorias para todos os pacientes afetados pelas doenças raras, especialmente no âmbito da <span class="st"><em>Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras</em>, de modo que as diretrizes sejam realmente implementadas; além da questão do provimento por parte do Estado dos medicamentos de alto custo para tratamento das doenças raras, e adicionalmente, para apoiar e cobrar cada vez mais engajamento das entidades e associações que os representam.</span><br />
<br />
<span class="st">Convido a todos que façam a sua lista pessoal: quais vitórias comemoraremos hoje? O que desejamos comemorar nesse dia em 2018? </span><br />
<span class="st"><br /></span>
<span class="st"><br /></span>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://1.bp.blogspot.com/-AFvHLFuieh8/WLXJbIIO6XI/AAAAAAAAIm4/ew6RLG0v55wo4Rq82xbqoRawUHxkxzK_wCLcB/s1600/rdd-logo-2.gif" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="253" src="https://1.bp.blogspot.com/-AFvHLFuieh8/WLXJbIIO6XI/AAAAAAAAIm4/ew6RLG0v55wo4Rq82xbqoRawUHxkxzK_wCLcB/s400/rdd-logo-2.gif" width="400" /></a></div>
<span class="st"><br /></span>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-59552234784294998972017-02-27T11:52:00.000-03:002017-02-27T11:52:06.016-03:00Motivos para comemorar!Na semana passada, algumas notícias encheram de ânimo e esperança todos aqueles que de alguma maneira estão envolvido na luta diária para a melhoria da qualidade de vida das pacientes Rett, além de outras doenças.<br />
<br />
A primeira ótima notícia foi de que o financiamento coletivo para o Projeto FarmaCannabis, tema de nossa recente postagem, não só alcançou a meta estipulada, como FOI ALÉM: foram 815 apoiadores que doaram um total de R$80.767 para financiar a montagem e financiamento do laboratório para análise do óleo medicinal de cannabis. Sem dúvida, uma grande vitória!<br />
<br />
<a href="https://www.catarse.me/farmacanabis#posts" target="_blank">Acesse a página do financiamento coletivo e saiba todos os detalhes! </a><br />
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://1.bp.blogspot.com/-iy272gNnv-s/WLQ3tgbB9vI/AAAAAAAAImg/B7SNwh4mx5AWjHBo-rTWEk7PpQ7FMGZqQCLcB/s1600/FarmaCannabis.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="400" src="https://1.bp.blogspot.com/-iy272gNnv-s/WLQ3tgbB9vI/AAAAAAAAImg/B7SNwh4mx5AWjHBo-rTWEk7PpQ7FMGZqQCLcB/s400/FarmaCannabis.jpg" width="327" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Resultado do financiamento coletivo pelo Catarse, encerrado em 20/02/2017.</td><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><br /></td><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><br /></td></tr>
</tbody></table>
<br />
<br />
A outra ÓTIMA NOTÍCIA foi a de que o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente
Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) recebeu oficialmente a habilitação do
seu Centro de Referência para Doenças Raras - o único no estado do Rio de
Janeiro. Sem dúvida, um grande passo nessa área, para todas as famílias e profissionais que lidam com as doenças raras.<br />
<br />
Para saber mais sobre, <a href="https://agencia.fiocruz.br/centro-de-referencia-de-doencas-raras-da-fiocruz-e-habilitado?utm_source=Facebook&utm_medium=Fiocruz&utm_campaign=campaign&utm_term=term&utm_content=content" target="_blank">acesse o link da Agência Fiocruz de Notícias</a>.<br />
<br />
Eu tenho certeza que no dia 28/02, o Dia Mundial de Doenças Raras, esses serão dois dos motivos para comemorar. E espero que ainda em 2017 tenhamos muitas outras boas notícias para divulgar aqui no blog! Até a próxima! Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-16631353891283100012017-02-17T01:05:00.000-02:002017-02-17T01:05:02.406-02:00Cannabis medicinalNo mundo todo é crescente o número de estudos que buscam nos fármacos à base de <i>cannabis medicinal </i>uma esperança para a melhoria da qualidade de vida de pacientes afetados por diversas doenças, incluindo aquelas que envolvem crises convulsivas (a síndrome de Rett é uma delas).<br />
<br />
O Brasil precisa se atualizar. A pesquisa nesse campo precisa evoluir e acompanhara tendência mundial. E iniciativas como a d<strong>a ONG APEPI (Apoio à Pesquisa e Pacientes de Cannabis Medicinal) </strong>tentam contribui com esse avanço.<br />
<br />
<strong>A APEPI e outras entidades encabeçam a iniciativa de
financiamento coletivo para o Projeto FarmaCannabis, sob coordenação da
Dra. Virgínia Carvalho, da UFRJ. Até agora, o projeto conta com o apoio
de mais de 500 pessoas, mas ainda precisa alcançar a meta de
financiamento dentro de 4 dias para que ele possa virar realidade. </strong><br />
<br />
<strong><strong><strong>Para saber sobre a iniciativa de financiamento coletivo para o projeto FarmaCannabis, acesse: <a href="https://www.catarse.me/farmacanabis?ref=4diasfb">https://www.catarse.me/farmacanabis?ref=4diasfb</a> </strong></strong></strong><br />
<strong><strong><strong> </strong></strong> </strong><br />
<strong>Para conhecer melhor o trabalho da ONG: <a href="http://www.apepi.org/">http://www.apepi.org/</a></strong>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-3684654444839304002016-09-15T12:28:00.002-03:002016-09-15T12:31:02.502-03:00#STFMinhaVidaNãoTemPreço Hoje, 15/09, será discutido pelo Supremo Tribunal Federal, agora sob a Presidência da Juíza Cármen Lúcia, "se é dever do Estado <span class="text_exposed_show">fornecer medicamento de alto custo que não consta do programa de dispensação de medicamentos em caráter excepcional." Circulam pelas redes sociais abaixo assinados e petições eletrônicas para pressionar o STF e reforçar que o direito à SAÚDE é previsto em nossa Constituição e deve ser respeitado. </span><br />
<br />
<span class="text_exposed_show">Considerando que a maioria dos medicamentos de alto custo para muitas doenças raras, inclusive a Síndrome de Rett, não está prevista nesse programa de dispensação, É MUITO IMPORTANTE A MOBILIZAÇÃO DAS FAMÍLIAS E DA SOCIEDADE COMO UM TODO.</span><br />
<span class="text_exposed_show"><br /></span>
<span class="text_exposed_show">Segue o link para o abaixo assinado: <a href="http://chn.ge/2cr6q8m">http://chn.ge/2cr6q8m</a></span><br />
<span class="text_exposed_show"><br /></span>
<span class="text_exposed_show">Precisamos atingir 35.000 assinaturas ainda hoje, antes do início da </span>sessão plenária desta quinta-feira (15), às 14h, no Supremo Tribunal
Federal. A sessão é transmitida em tempo real pela TV Justiça, Rádio
Justiça e no <a href="https://www.youtube.com/watch?v=5bmTFkxT3Bw" target="_blank">canal do STF no YouTube</a>.<br />
<span class="text_exposed_show"><br /></span>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://3.bp.blogspot.com/-aHKMUSzsHVk/V9q9UN9M3KI/AAAAAAAAIg4/8SATvoQajA4ZrJK4L4jXUylFeCO2ydBCACLcB/s1600/14305285_1062185767222695_6278726139076381152_o.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://3.bp.blogspot.com/-aHKMUSzsHVk/V9q9UN9M3KI/AAAAAAAAIg4/8SATvoQajA4ZrJK4L4jXUylFeCO2ydBCACLcB/s320/14305285_1062185767222695_6278726139076381152_o.jpg" width="319" /></a></div>
<br />
<span class="text_exposed_show"></span><br />
<br />
<br />
<br />
<span class="text_exposed_show">Abaixo, íntegra da carta aberta da AFAG </span><span class="text_exposed_show"><a class="_2wma" href="https://www.facebook.com/afagbrasil/?ref=page_internal">(AFAG - Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves</a>) sobre o tema:</span><br />
<span class="text_exposed_show"><br /></span>
<br />
<div class="_5pbx userContent" data-ft="{"tn":"K"}" id="js_s">
"CARTA ABERTA AO STF:<br />
Excelentíssimos Senhores Ministros do Supremo Tribunal Federal:<br />
Tendo em vista a recente reunião da Excelentíssima Senhora Ministra
Presidente do Supremo Tribunal Federal, Cármen Lúcia, com 25 dos 27
governadores de estados brasileiros, nós da Associação dos Familiares,
Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG) manifestamos a nossa
profunda atenção e preocupação com os desdobramentos da discussão
levantada sobre a chamada: “judicialização da saúde”.<br />
Mais uma
vez, gestores manifestaram o seu esforço retórico tentando caracterizar
os pedidos de acesso a tratamentos e procedimentos de alto custo como
responsáveis pelo desequilíbrio das contas públicas que atendem os
serviços disponíveis a toda a população, ou seja, uma forma de
categoricamente afirmar que vidas podem ser compensadas por outras
vidas.<br />
O acesso integral à saúde é um processo regular à luz da
nossa Constituição, sendo um direito fundamental assegurado a todo
cidadão, como muito bem já evidenciado por inúmeras decisões deste
Tribunal. Mas como confiar que estamos respaldados pela Lei se nossos
próprios representantes, eleitos democraticamente pelo povo, são os
principais repressores das iniciativas individuais para se ter acesso a,
muitas vezes, a única forma de salvar uma vida?<br />
A situação é
tão absurda que, como bom exemplo, a Secretaria Estadual de Saúde do
Estado de São Paulo por meio da Resolução nº 83/2015 estabelece que nas
prescrições médicas que envolvam medicamentos que estão fora dos
protocolos do SUS, o médico deverá justificar sua conduta, por
intermédio de relatório ao Diretor Técnico da Instituição. Se entendido
desta forma, o custo da dispensação de medicamentos não padronizados ou
não contemplados nos protocolos da assistência farmacêutica do SUS,
prescritos por médico da rede estadual de saúde, poderá ser custeado
pela instituição ao qual o mesmo esteja vinculado ou vir a recair contra
o próprio profissional.<br />
Esta disposição infra legal, contraria
formalmente o próprio Código de Ética Médica, legislação que norteia os
direitos e deveres médicos frente aos pacientes, onde tudo deverá ser
feito objetivando os melhores meios de prevenção, diagnósticos e
tratamentos. Nesta legislação fica evidente não somente os direitos do
médico do livre exercício da profissão, mas também seus deveres de
garantir o melhor tratamento a seus pacientes, cuja omissão poderá ser
considerada conduta incompatível e até mesmo ser passível de medidas
legais, caso constatado que o profissional, estando ciente da doença do
seu paciente, deixou de tratá-lo com meios mais adequados por uma
imposição governamental, destituída de legalidade e afrontando
cabalmente a legislação em comento, cujos principais artigos abaixo se
reproduz:<br />
Deve-se trazer a tona, que no ano de 1993, o Conselho
Federal de Medicina disciplinou na Resolução 1.401, estabelecendo que as
operadoras de saúde "não podem impor restrições quantitativas ou de
qualquer natureza" ao exercício da profissão de médico.<br />
O próprio
Código de Ética Médica é claro quando o assunto é a intervenção na
conduta médica. Logo no Capítulo I o código estabelece que o alvo de
toda atenção do médico é a saúde do ser humano, cabendo ao médico
aprimorar-se continuamente e usar o melhor do progresso científico em
benefício do paciente.<br />
Ainda, lembra o Código de Ética que o
profissional deve exercer a profissão com autonomia e que não pode, em
nenhuma circunstância ou sob qualquer pretexto, renunciar a sua
liberdade profissional, nem permitir quaisquer restrições ou imposições
que possam prejudicar a eficiência de seu trabalho. O mesmo se atende
para a saúde publica.<br />
O Código de Ética estabelece claramente que
"nenhuma disposição estatutária ou regimental de hospital ou de
instituição, pública ou privada, limitará a escolha do médico dos meios
cientificamente reconhecidos a serem praticados para o estabelecimento
do diagnóstico e da execução do tratamento, salvo quando em benefício do
paciente". <br />
A tentativa do Estado é de controlar os profissionais
solicitantes, pressionando-os para receitarem apenas o que está previsto
no rol de coberturas e com isso diminuir as demandas judiciais. <br />
O
Código de Ética Médica garante ao médico direitos e também lhe imprime
deveres, os quais devem ser respeitados, sob pena do profissional de
saúde vir a ser responsabilizado pessoalmente, civil e criminalmente,
por dolo, culpa, negligência, imprudência, imperícia, omissão, caso seja
constatado que não veio a utilizar-se dos melhores meios disponíveis
para assistir o paciente em face das especificidades de sua patologia.<br />
O direito de prescrição é um direito do profissional executante do
procedimento e que a ele não pode renunciar, sob pena de incorrer em
grave infração ética ao colocar em risco a vida e a saúde do seu
paciente.<br />
Concluindo, entende-se que quaisquer interferências sobre a
atividade do médico são condenáveis e jamais podem ser impostas a
nenhum médico em nosso País. O bem estar do paciente está sob integral
responsabilidade do médico cuidador. Nem o Estado e nem as operadoras
de plano de saúde podem impedir que os médicos receitem medicamentos que
melhor atende as necessidades dos pacientes, pois, configura-se abuso
de poder.<br />
Entendemos a preocupação de muitos gestores com o eventual
mau uso da ferramenta jurídica, que em alguns casos pode ser utilizada
de forma indevida. Mas também sabemos que casos escusos representam uma
parcela ínfima das milhares de ações que tramitam no judiciário, no
tocante à saúde. Por este motivo, como entidade de defesa dos direitos
fundamentais das pessoas com doenças graves e raras, nós também
ressaltamos a grande importância de que em todos os pedidos a serem
submetidos para apreciação do judiciário estejam muito claros os valores
jurídicos que visam ser preservados, a fundamentação médica, a ética, a
legalidade e a moralidade. <br />
Mas o que, infelizmente, estamos
constatando é uma verdadeira repressão ao livre exercício da atividade
médica e também do próprio acesso do paciente a um atendimento de
qualidade e comprovadamente benéfico para, pelo menos, a garantia da
melhoria de sua qualidade de vida. Estamos verificando, um total
desrespeito com a autoridade médica, especializada naquela patologia,
que em sua imensa maioria dedica sua vida ao tratamento de doenças mais
complexas, pouco frequentes, raras e de difícil tratamento. Estamos
verificando, que relatórios médicos de especialistas no assunto, com
reconhecimento, não somente nacional, mas internacional, estão sendo
contestados por profissionais a serviço da justiça sem qualquer
especialidade sobre o assunto, sem nunca ter acompanhado e tratado
pacientes com aquela patologia.<br />
Para a preservação da nossa
democracia e para a proteção da nossa Constituição, é necessário que o
STF confirme, de maneira indiscutível, a necessidade de responsabilizar
os governos para com a vida dos seus cidadãos. Nós da AFAG há mais de
dez anos lidamos de perto com as decisões do governo em relação à
atenção a pessoas com doenças graves e raras, que são as mais atingidas
pela problemática da judicialização da saúde. O que pudemos constatar,
após tantas reuniões, audiências e debates, é que o problema da
desorganização das contas da saúde não são as ações judiciais e sim a má
gestão. A porcentagem dos gastos com a judicialização da saúde é muito
pequena se comparada ao orçamento total para a saúde no Brasil. Valendo
ainda ressaltar que, inobstante ser o Brasil um dos países que mais
arrecada com impostos, é um dos que menos investe na saúde pública. Esse
dado nos mostra que as principais causas da crise financeira da saúde
acontece pela má administração dos recursos e também dos, já mais do que
comprovados, desvios de verba pública que são recorrentes em diversas
localidades de todo o território nacional.<br />
<br />
A
judicialização não é causa e sim consequência de um Sistema de Saúde
Público desestruturado, sucateado pela má gestão, falta de
investimentos, de compromisso e pelos reiterados desvios de quantias
bilionárias, como comprovadamente e reiteradamente estamos presenciando.<br />
Ao incluir na pauta na sessão desta quinta-feira (15) com decisão de
Repercussão Geral, o que for julgado poderá ser invocado em milhares de
casos, trazendo prejuízos para milhares de pacientes e pondo em risco
suas próprias vidas. Grande parte das ações previstas estão ligadas ao
direito à saúde. Na primeira delas, o STF deve decidir se é dever do
Estado fornecer medicamento de alto custo a portador de doença grave que
não possui condições financeiras para comprá-lo. O caso envolve
paciente que reivindica um remédio de alto custo para hipertensão
pulmonar, mas que não está previsto na relação fornecida pelo Sistema
Único de Saúde (SUS). Outra ação semelhante, o plenário analisa se o
governo de Minas Gerais é obrigado a fornecer medicamento não registrado
na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O paciente alega
não ter condições financeiras de importá-lo, mas reivindica seu direito à
saúde. Sobre o mesmo assunto, os ministros poderão analisar uma ação do
governo federal que questiona entendimento do próprio STF segundo o
qual União, estados e municípios têm responsabilidade solidária no
fornecimento de medicamentos e tratamento de saúde.<br />
Levantar
uma discussão sobre obrigatoriedade de fornecimento de medicações,
inclusive não registradas, na competência de responsabilidade das
esferas de governo, considerando a situação conjuntural da economia
brasileira, pode trazer prejuízos, sem precedentes, para toda a
sociedade brasileira ou determinar um avanço no debate sobre mecanismos
legítimos de se reduzir a “judicialização da saúde”, não com meios
restritivos do acesso à justiça, mas com a criação e principalmente, com
a implementação de políticas mais inclusivas e realmente efetivas como
garantia do principal direito de um indivíduo, sua VIDA, sua SAÚDE.<br />
O julgamento destes casos em desfavor dos pacientes poderá acarretar
um Genocídio em Massa, visto que colocará a imensa maioria destes
pacientes, condicionados aos ditames de uma política de saúde em muitos
aspectos ultrapassada e sem recursos. O cidadão ficará a mercê de
Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas, que há anos não
atualizados, não garantem o acesso a tratamentos que mesmo registrados
na ANVISA não foram incorporados (o que representa a imensa maioria). <br />
Sabe-se lá por quais motivos, também não garantirá acesso a
tratamentos que embora reconhecidos mundialmente, com registro em
dezenas de países, nos principais órgãos reguladores internacionais,
como Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos e European
Medicines Agency (EMA) da União Europeia, submetidos à ANVISA, ainda não
tenham sido registrados, por razões que não temos como avaliar. E
outros ainda que também reconhecidos mundialmente, com registros em
dezenas de países, ainda não foram submetidos na ANVISA, por razões
diversas. E neste último caso, fácil é citar um exemplo: existem doenças
ultra raras, podendo no Brasil não ter mais que cinco ou dez pacientes.
Nestes casos, o fabricante de tratamento para esta patologia, não teria
nenhum interesse ou mesmo condições em se estabelecer no Brasil para
vir a registrar um tratamento que atenderá apenas cinco pacientes.
Embora seja um tratamento reconhecido mundialmente, mas por tratar-se de
um medicamento para uma doença ultra rara, como poderemos obrigar o
registro em nosso país? E estes 5 pacientes, não teriam direito à vida?<br />
Por todo o exposto, é fundamental que os Excelentíssimos Senhores
Ministros do STF respondam a essa pergunta objetiva: afinal, é correto
sentenciar uma pessoa a morte para justificar o equilíbrio das contas
públicas ou é preciso pressionar o Governo a encontrar soluções
inteligentes, priorizando o que realmente importa, ou seja, SAÚDE e
VIDA, possibilitando assim incluir todo cidadão em uma política
verdadeiramente democrática?<br />
Atenciosamente,<br />
Maria Cecília Jorge Branco Martiniano de Oliveira,<br />
Presidente da AFAG."</div>
<br />
<span class="text_exposed_show"><br /></span>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-21429171800825817132016-04-03T11:31:00.002-03:002016-04-03T11:31:47.302-03:00O tempo passa...<span style="font-family: inherit;">Prezados seguidores do blog, faz muito tempo que não acessava a administração deste blog. Em parte pelo fato de ter perdido o acesso à minha conta do Gmail que me permitia administrar meus blogs. E também por ter me ausentado do cenário acadêmico nessa área por um longo tempo (é impressionante como a vida dá muitas voltas, não é mesmo?).</span><br />
<br />
<span style="font-family: inherit;">Já faz alguns anos que não atuo na área de pesquisa sobre a Síndrome de Rett, mas de maneira alguma deixei de me solidarizar com a luta das famílias e profissionais de saúde engajados no tema. E por esse motivo eu gostaria de mais uma vez abrir esse espaço para aqueles que desejam dar continuidade ao trabalho que eu iniciei ao criar este blog. </span><br />
<br />
<span style="font-family: inherit;">O objetivo é LEVAR INFORMAÇÃO A QUEM PRECISA: relatos, comentários, partilha de experiências, atualizações científicas. Familiares de pacientes, cuidadores, profissionais de saúde. Todos são bem vindos para somar. Se você tem interesse em colaborar como administrador do blog envie um e-mail para leilaschuindt@gmail.com. Vamos continuar esse trabalho?</span><br />
<span style="font-family: inherit;"><br /></span>
<span style="font-family: inherit;">Gratidão.</span>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-49559366342211562402012-10-15T19:54:00.000-03:002012-10-15T19:54:58.228-03:00Programação da III Jornada<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
Clique na imagem para ampliar.</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-dDPAQJA7SLI/UHyT4wQXimI/AAAAAAAACL0/7ImnkUZEC8s/s1600/III+Jornada+Rett+-+Programa%C3%A7%C3%A3o+Final.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="http://4.bp.blogspot.com/-dDPAQJA7SLI/UHyT4wQXimI/AAAAAAAACL0/7ImnkUZEC8s/s400/III+Jornada+Rett+-+Programa%C3%A7%C3%A3o+Final.png" width="333" /></a></div>
<br />Unknownnoreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-84394832149781034292012-09-10T11:09:00.003-03:002012-09-10T19:04:30.276-03:00Informações sobre a III Jornada sobre a síndrome de Rett do HUGG<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;">Dando continuidade às informações sobre a 'III Jornada sobre síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle', em breve divulgaremos neste blog a programação completa da Jornada, com as atividades e participantes, bem como outros detalhes relevantes.</span></div>
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"></span><br />
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;">Lembramos que para participar da Jornada não é necessário fazer inscrição prévia. No entanto, pedimos aos familiares interessados que enviem um email para </span><a href="mailto:jornada.sindromederett@gmail.com"><span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;">jornada.sindromederett@gmail.com</span></a><span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"> confirmando sua presença, indicando se levará ou não sua filha, e se ela faz uso de cadeira de rodas.</span></div>
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"></span><br />
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;">No caso dos profissionais interessados, pedimos que indiquem no email qual a sua profissão e sua área de atuação (pesquisa, assistência, terapia, etc.) e seus interesses específicos sobre a síndrome de Rett.</span></div>
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"></span><br />
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;">Esta idéia do contato por email é uma forma de termos um 'feedback' dos interessados em prestigiar a III edição desta Jornada. E também uma maneira de nos mantermos em contato com vocês, desde já, para que possamos organizar este encontro de modo que todos nós possamos aproveitar ao máximo mais esta oportunidade de trocarmos experiências (tanto as profissionais quanto as de vida).</span></div>
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;"><br /></span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "Trebuchet MS", sans-serif;">Em breve aqui no blog mais postagens sobre a III Jornada. Aguardem!</span></div>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-53429523617381363792012-09-09T11:53:00.000-03:002012-09-10T18:26:12.722-03:00Marquem esta data em suas agendas!!!<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Verdana, sans-serif;">Não se esqueçam: esta data merece detaque em nossos calendários. Dia 19/10/2012, "III Jornada sobre a Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle".</span></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-mGOIot5BXa0/UEysmy3ZW9I/AAAAAAAAB8I/I8uXdIeMSBY/s1600/Slide1.PNG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" src="http://4.bp.blogspot.com/-mGOIot5BXa0/UEysmy3ZW9I/AAAAAAAAB8I/I8uXdIeMSBY/s400/Slide1.PNG" width="400" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-tOkax1J1F4g/UE5anEG4bsI/AAAAAAAAB8o/wQwPNhACn6g/s1600/Slide2.PNG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" src="http://3.bp.blogspot.com/-tOkax1J1F4g/UE5anEG4bsI/AAAAAAAAB8o/wQwPNhACn6g/s400/Slide2.PNG" width="400" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://1.bp.blogspot.com/--cluzyLC_90/UEysqCBNTpI/AAAAAAAAB8Y/LfxJjsQSp0Q/s1600/Slide3.PNG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" src="http://1.bp.blogspot.com/--cluzyLC_90/UEysqCBNTpI/AAAAAAAAB8Y/LfxJjsQSp0Q/s400/Slide3.PNG" width="400" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-family: Verdana, sans-serif;">Aguardamos a presença de todos vocês. Até lá!</span></div>
<br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-27768592068053980822012-09-01T23:54:00.005-03:002012-09-01T23:55:08.128-03:00III Jornada sobre a Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle<span style="font-family: Georgia, "Times New Roman", serif;">É com muita satisfação que convidamos a todos vocês para a "III Jornada sobre a Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle". </span><br />
<span style="font-family: Georgia, "Times New Roman", serif;"></span><br />
<span style="font-family: Georgia, "Times New Roman", serif;">Será no dia 19 de Outubro de 2012, das 09:00h às 16:00h, no Auditório do CEMPE (Centro Multidisciplinar de Pesquisa e Extensão sobre Envelhecimento/HUGG). O endereço é Rua MAriz e Barros, 775 - Tijuca - Rio de Janeiro.</span><br />
<span style="font-family: Georgia, "Times New Roman", serif;"></span><br />
<span style="font-family: Georgia, "Times New Roman", serif;">Em breve divulgaremos as informações sobre a programação completa e participantes convidados. Aguardem!</span>Unknownnoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-22104951845366941402011-09-27T22:31:00.000-03:002011-09-27T22:31:49.205-03:00"Autismo não é problema ‘meramente pediátrico’, diz pesquisador brasileiro"Em recente visita ao Brasil, o Dr. Alysson Muotri, pesquisador na área de transtornos autistas, proferiu uma palestra em evento promovido pela ONG "Autismo e Realidade". Segue o link: <a href="http://www.autismoerealidade.com.br/2011/09/autismo-nao-e-problema-meramente-pediatrico-diz-pesquisador-brasileiro/">http://www.autismoerealidade.com.br/2011/09/autismo-nao-e-problema-meramente-pediatrico-diz-pesquisador-brasileiro/</a>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-89393841279070368252011-09-17T17:27:00.002-03:002011-09-17T17:27:44.531-03:00II Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle<div style="text-align: justify;">
A "II Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle" será realizada no dia 22 de Outubro de 2011 (num sábado), das 09:00h às 17:00h. Mais detalhes abaixo:</div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-thhOocjciWg/TnUB68pQi7I/AAAAAAAABqM/hbsp1iRjh5o/s1600/Cartaz_13-09-2011.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="http://3.bp.blogspot.com/-thhOocjciWg/TnUB68pQi7I/AAAAAAAABqM/hbsp1iRjh5o/s400/Cartaz_13-09-2011.jpg" width="300" /></a></div>
<br />
<div style="text-align: justify;">
Em breve, o programa de palestras será divulgado aqui também.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Esperamos que esta nova edição da Jornada seja tão proveitosa quanto a anterior. Será mais uma oportunidade para nos reunirmos e trocarmos experiências. Participem!</div>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-91029644548557576672011-05-07T23:04:00.005-03:002011-05-08T02:04:42.225-03:00Feliz Dia das Mães<div style="text-align: justify;">Nas últimas semanas, fomos bombardeados por uma série de notícias de casos de abandono de bebês, deixados pelas próprias mães em latas de lixo, ruas, quintais e caçambas de entulho. Diante destas notícias, e com a proximidade do Dia das Mães, me pergunto como alguém é capaz de cometer tal ato. E sou levada a pensar: "Qual o real significado de ser mãe?". </div><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: justify;">Eu, que ainda não passei por esta experiência, tenho uma vaga idéia. Mas sei que não se aproxima nem um milésimo do que isto significa. Acho que ser mãe é uma espera paciente (ao longo da gestação; durante uma vida se desenvolvendo...). É entrega e doação. Amor incondicional. É proteger, acolher, amparar. Para sempre. Todo um misto de alegria e dor. Dúvidas e incertezas. E acho que tudo isso se amplifica, de alguma forma, ao se descobrir mãe de uma criança portadora de síndrome de Rett. </div><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: justify;">E tenho a impressão de que, para elas, o tempo não passa no mesmo compasso. Cada pequeno degrau do desenvolvimento de suas filhas está numa escala de tempo diferente. Representa um grande passo. E de alguma forma, essas meninas, mesmo depois de mulheres, serão sempre "nossas meninas". </div><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: justify;">Pelo dia de hoje, tão especial, mais ainda para as MÃES ESPECIAIS, deixo aqui uma homenagem - dedicada à minha mãe - que quero compartilhar com todas as outras.</div><div style="text-align: center;"><br /></div><div style="text-align: justify;"><br /></div><br /><iframe allowfullscreen='allowfullscreen' webkitallowfullscreen='webkitallowfullscreen' mozallowfullscreen='mozallowfullscreen' width='320' height='266' src='https://www.blogger.com/video.g?token=AD6v5dzwcI-JFCx8GoY7V9KCg_GfAw24K0zrs92pyGREv-cNdSJyDfK1t248pLctTHBfuT0GsLoD3XlQjtu2SKbTwg' class='b-hbp-video b-uploaded' frameborder='0'></iframe>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-53148685997598401132011-04-03T19:08:00.001-03:002011-04-03T19:24:12.666-03:00Dia Mundial de Conscientização do Autismo<p> </p><p> </p><div align="justify"> <p> </p><p> </p><p> </p><p><span class="Apple-style-span" >Desde 2008, o dia 02 de Abril foi designado como o “<strong>Dia Mundial de Conscientização do Autismo</strong>”, segundo a <a href="http://www.un.org/ga/search/view_doc.asp?symbol=A/RES/62/139" target="_blank">Assembléia Geral da Organização das Nações Unidas</a> (ONU), e reforçado pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. Em sua Quarta Edição, realizada ontem, o Dia Mundial de Conscientização do Autismo foi lembrado em vários países. Além de <a href="http://www.worldautismawarenessday.org/site/c.egLMI2ODKpF/b.3917085/k.8FDB/Event_Schedule.htm" target="_blank">diversos eventos promovidos por entidades engajadas nesta causa</a>, os principais monumentos e pontos turísticos ao redor do globo foram iluminados de maneira especial, na cor azul, para lembrar a todos sobre a importância desta data. Também no Brasil, monumentos em diversos Estados foram usados como símbolo deste dia.</span></p> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><p> </p><p> </p><p> </p><p> </p><div align="justify"> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p> </p><p><span class="Apple-style-span" >Uma iniciativa como esta nos faz lembrar o quanto é importante: </span></p> <p> </p><p style="text-align: center;"><span class="Apple-style-span" >- Levar à sociedade informações sobre os transtornos do espectro autista (dentre os quais está classificada a Síndrome de Rett), pois CONSCIENTIZAÇÃO E INFORMAÇÃO CAMINHAM JUNTAS; </span></p> <p> </p><p style="text-align: center;"><span class="Apple-style-span" >- Divulgar e apoiar iniciativas de pessoas, organizações e entidades dedicadas ao acompanhamento dos pacientes e apoio aos seus familiares;</span></p> <p> </p><p> </p><p style="text-align: center;"><span class="Apple-style-span" >- Lutar contra o preconceito e a exclusão, aos quais as pessoas afetadas pelo espectro autista, infelizmente, ainda estão expostas.</span></p><p><span class="Apple-style-span" ><br /></span></p> <p> </p><p><span class="Apple-style-span" >Então, marque em seu calendário o dia 02 de Abril. E lembre-se: o azul também pode ser a cor da ESPERANÇA...</span></p><p><span class="Apple-style-span" ><br /></span></p><p><span class="Apple-style-span" >Para saber mais sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo:</span></p><p><a href="http://www.worldautismawarenessday.org/site/c.egLMI2ODKpF/b.3917065/k.BE58/Home.htm"><span class="Apple-style-span" >http://www.worldautismawarenessday.org/site/c.egLMI2ODKpF/b.3917065/k.BE58/Home.htm</span></a></p><p><span class="Apple-style-span" ><a href="http://www.worldautismawarenessday.org/site/c.egLMI2ODKpF/b.3917065/k.BE58/Home.htm"></a><a href="http://www.adefa.com.br/portal/">http://www.adefa.com.br/portal/</a></span></p><p><br /></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> </div> <p></p> <p></p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><div align="justify"> </div> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> <p></p> </div><p></p><p></p>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-15169354553701988882011-03-17T21:43:00.001-03:002011-03-17T21:51:00.939-03:00Elisandra e sua história<p> </p><p> </p><p> </p><div align="right"> <p><i>Por Simone Ribas Bolfer</i></p><p><br /></p> </div> <p></p> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>“A APAE/Jaguariaiva acompanhava e nos dava notícias das três crianças. Quando ela tinha perto de um ano e dois meses, o Dr. José Luiz foi até lá e fechou o terceiro diagnóstico Rett na mesma família. Entrei em contato com a Ísis Riechelmann, presidente da Abre-te Rio, a Sra. Jane Sberze, da APR (Associação Paranaense de Reabilitação), a Silvana Santos, de São Paulo, e chegamos a conclusão que esta família deveria ser do conhecimento dos médicos de todo o mundo. Juntamos verbas e pagamos a viagem do Dr. José Luiz para apresentar o caso em um congresso sobre a Síndrome de Rett na Bélgica. Todos estavam empenhados porque tínhamos um “bom” pressentimento com relação às respostas para nossas perguntas. Enquanto isso, lá fora, chegavam noticias de tia e sobrinha, irmãs filhas do mesmo pai. Estas famílias também sendo divulgadas para a comunidade médica. E com certeza investigadas.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>Durante todo esse tempo criei uma relação com a Tereza de amizade. Era muito bom, também para mim, apoiá-la. Falávamos continuamente, e continuamos nos falando até hoje. Esta mãe é uma pessoa linda, com uma abnegação àquelas filhas. E grávida de novo! Nasceu Romaine, em 28/01/1995, hoje com 16 anos. Novamente a APAE/Jaguariaiva passou a acompanhar o desenvolvimento desta nova menina. Ela frequentou a APAE até dois anos, quando ficou constatado que não era outra portadora da síndrome. Que maravilha! Ficamos felizes todas as mães que participavam do movimento da Síndrome de Rett no Brasil.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>Um dia... Liga Dr. José Luiz: – Simone a família da Tereza está sendo chamada para o Hospital John Hopkins de Baltimore (EUA) pela Dra. Sakubai Naidu para participar de uma avaliação e coleta de DNA para investigação genética. Todas as despesas serão custeadas por eles, inclusive a minha passagem. Gostaria que você entrasse em contato com a Tereza e passasse o convite para ela.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>Liguei então para a APAE, está era a forma de contato, uma vez que a Tereza não tinha telefone em casa, nem celular. Isso era 1997. A presidente da APAE me ligou então, dizendo que a Tereza concordava em ir, se eu fosse junto. A própria presidente disse que se sentiria mais tranquila. Por que eu era mulher, mãe de uma menina e a Tereza já me conhecia há muito tempo.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>Novamente a Abre-te do Rio, São Paulo e Paraná se organizaram, conseguiram verba para a minha passagem. Embarcamos em outubro, não lembro o dia, mas voltamos perto do dia 20, porque comemoramos o aniversário de nove anos de Elisandra no dia 18. No último dia 18 de outubro ela fez 22 anos. Viajamos o Dr. José Luiz, Tereza, sua filha mais velha Silmara, que então tinha 19 anos, Elisandra, Daniele, Romaine e eu. O Dr. José Luiz levou o DNA da Elayne e do pai delas para também ser estudado. Muitos exames foram feitos, entrevistas na TV, reportagem no Washington Post. Ficamos hospedados na Casa Ronald McDonalds. A Dra. Sakubai Naidu tratou a família com muita dignidade. E concluiu que, também a primeira filha e o menino que a Tereza teve eram portadores da síndrome. Houve uma repercussão muito grande do caso tanto no Brasil (Fantástico) como lá fora. Passaram-se 2 anos, e em final de 1999 foi divulgado a identificação do gene <i>MECP2</i> como o gene associado à síndrome de Rett. Para mim o dia mais feliz da minha vida, porque se abriu a porta para a possível cura.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>Por que esta família é tão importante? Por que pelo comparativo de tantos DNAs, ela veio para confirmar as conclusões que eles já vinham desenvolvendo. Conseguiram, segundo Dra. Naidu, fechar o estudo. Na verdade, ela cedeu o DNA da família para a Universidade de Stanford, que estava mais adiantada nas pesquisas. Foi uma grande lição de vida poder conviver diariamente, por quinze dias, com esta mãe, triplamente mãe. Sinto uma proximidade delas até hoje. Parece que o tempo não passou.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>No dia 11 de fevereiro Tereza me ligou contando que Elisandra tinha morrido no dia 07. Agora ela só tem a Daniele. Ela estava muito triste, choramos juntas. Mas ao mesmo tempo todos nós, pessoas ligadas à síndrome de Rett no mundo inteiro, devemos agradecer a vida destas meninas, que tanto contribuíram para chegar à localização do gene da síndrome de Rett.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>Tantas mães teriam participado desta empreitada da mesma maneira. Quis o destino que eu estivesse naquele lugar, naquela época e participasse ativamente desta parte da história da Síndrome de Rett. Moro no Rio de Janeiro há doze anos. Agora, torço diariamente para que estes maravilhosos médicos que dedicam a suas vidas a estudar esta síndrome cheguem logo à cura. Que um dia as crianças, meninos e meninas, quando nascerem possam ser identificados como portadores da mutação genética, se necessário que a intervenção ocorra e a síndrome não se desenvolva. Ainda vamos viver para ver, eu, Tereza, Ísis, Silvana, Jane e todas as pessoas em todo o mundo que contribuíram para esta parte da história.</p> </div> <p></p> <p></p> <p> </p><p> </p><div align="justify"> <p>A família de Tereza hoje esta constituída de: Tereza e José, seu esposo; Romaine, com 16 anos. Silmara, 33 anos, dois filhos homens e marido. Cristiane 27 anos, sete filhos, cinco mulheres e dois homens, e marido. E Daniele, com 18 anos.”</p> </div><p></p><p></p>Unknownnoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-35815205456466246412010-12-12T18:04:00.003-02:002010-12-16T22:00:03.716-02:00Atendimento de pacientes no HUGGPara atendimento de pacientes através do Ambulatório do Hospital Universitário Gaffré e Guinle, com o Dr. Fernando Regla Vargas ou a Dra. Maria Angélica de Faria Domingues de Lima, entrar em contato pelos telefones (21) 2264-1662 ou (21) 2264-1595. O endereço é Rua Mariz e Barros, 775 - Tijuca - Rio de Janeiro.Unknownnoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-40737388271855568872010-12-07T14:29:00.003-02:002010-12-07T15:12:42.513-02:00Para um natal cheio de esperanças...<div align="left">Olá Leitores,</div><br /><div align="left"></div><br /><div align="left">Gostaria de compartilhar com vocês uma entrevista que li na Veja enquanto pesquisava alguns artigos sobre a evoloção dos tratamentos afim de curar e de mehorar a vida de nossas meninas.</div><div align="left"><br />Sou colaboradora do blog desde 2008 e nunca postei absolutamente nada. Uma vergonha eu sei, até porque tenho uma irmã de 19 anos com a Síndrome, tenho um curso não finalizado de Biologia, hoje estudante de Biomedicina e deveria sim, ter trocado algumas experiências por aqui.<br />Prometo que a partir de hoje estarei sempre por aqui partilhando meus aprendizados, pesquisas e experiências vividas com minha irmã. </div><div align="left"><br />E como estamos em momento de festa, de fim de ano, natal, ano novo.....Deixo aqui uma entrevista realizada com o doutor Alysson Muotri para renovar nossas esperanças. </div><br /><div align="left">Tenham todos um natal e um novo ano maravilhosos.</div><br /><div align="left">Thiesca Merisse<br /><br /><br /><span style="font-size:180%;"><span style="color:#ff0000;"><strong>Células-tronco ensinando a tratar doença de Rett.</strong><br /></span></span><span style="font-size:85%;"><span style="color:#000000;">Por <em>Mayana Zatz</em></span></span></div><img style="TEXT-ALIGN: center; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 329px; DISPLAY: block; HEIGHT: 295px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5547987617609324242" border="0" alt="" src="http://2.bp.blogspot.com/_zioSmJC3mms/TP5pV_3eltI/AAAAAAAAABk/0AApDkKvxWw/s320/celulas%2Btronco.jpg" /><span style="font-size:85%;"><br /></span>Recentemente relatei uma pesquisa desenvolvida pela doutora Maria Rita Passos-Bueno, do Centro do Genoma Humano, mostrando como células-tronco obtidas da polpa dentária de crianças com lábio leporino e palato fendido ajudavam a desvendar os mecanismos responsáveis pelo aparecimento dessa malformação congênita. Agora uma nova pesquisa realizada pela doutora Maria Carolina Marchetto e doutor Alysson Muotri, dois cientistas brasileiros, permite um salto importante. A partir de células de pele (fibroblastos) obtidos de meninas com síndrome de Rett – uma doença genética neurológica progressiva – esses cientistas conseguiram gerar neurônios, descobrir o que havia de errado neles e propor estratégias para corrigir o defeito genético. O trabalho que foi publicado na revista CELL é um exemplo de como, além da terapia celular, as células-tronco podem contribuir para descobrir mecanismos que causam doenças e indicar novos caminhos para tratá-las. Para falar mais sobre conversei com o doutor Alysson Muotri que foi o coordenador dessa pesquisa e que atualmente está na Universidade da California.<br /><div align="left"><br /><strong>Doutor Alysson, você poderia explicar o que é a síndrome de Rett e por que ela só afeta quase que exclusivamente meninas? </strong></div><strong><br /><div align="left"><br /></strong></div>A síndrome de Rett é uma doença causada por alterações no gene chamado MeCP2, cuja função ainda não é bem estabelecida. Esse gene se localiza no cromossomo X, e é importante para estágios iniciais do desenvolvimento humano. Dessa forma, meninos (XY) que possuem apenas uma cópia do gene, têm menos chances de sobreviver caso aconteçam alterações no MeCP2. Meninas (XX) por outro lado, possuem duas cópias do gene, sobrevivendo melhor durante o desenvolvimento, pois a outra compensa até certo ponto. Existem alguns raros meninos com Rett que conseguem sobreviver, mas neles o quadro clínico é bem mais dramático do que nas meninas.<br /><div align="left"><br /><strong>Já ouvi mais de uma pessoa dizendo que vocês haviam descoberto a cura para o autismo. Qual é a diferença entre a síndrome de Rett e autismo? </strong></div><strong><br /><div align="left"><br /></strong></div>A síndrome de Rett faz parte do que chamamos de doenças do espectro autista. Essas doenças têm em comum os comportamentos repetitivos e dificuldade na socialização. Como o próprio nome diz, o “espectro” ou leque de doenças, sugere que existam casos mais amenos e outros mais severos. A síndrome de Rett está no extremo mais severo do espectro autista, pois além dos problemas comportamentais, as crianças também apresentam dificuldades motoras progressivas. Além disso, o gene responsável por essa síndrome já é bem conhecido.<br /><br /><strong>Para estudar o que causa a síndrome de Rett vocês precisaram diferenciar células retiradas da pele em neurônios. Como vocês fizeram isso?</strong><br /><div align="left"><strong><br /></strong>Meu grande sonho é poder estudar o desenvolvimento neural de pacientes com doenças psiquiátricas no laboratório. Até então tínhamos duas opções: modelos animais ou tecidos cerebrais doados após o falecimento do paciente. No primeiro caso, os modelos animais são limitados. Apesar de serem ótimos para pesquisar alterações motoras da doença, o comportamento social e cognitivo é difícil de ser estudado. Na segunda alternativa, os tecidos postmortem chegam aos laboratórios em condições precárias. Além disso, os efeitos e danos causados pela doença já aconteceram. Fica difícil então determinar quais foram os eventos iniciais que originaram o processo patológico.<br />Cerca de quatro anos atrás, o grupo japonês liderado pelo pesquisador Shinya Yamanaka surpreendeu o mundo ao demonstrar que células já especializadas de um indivíduo adulto, como células da pele, poderiam ser induzidas para um estágio primordial, comportando-se como células-tronco embrionárias. Essas células primordiais teriam a capacidade de formar outras células do indivíduo, como células do cérebro, por exemplo. Apesar do óbvio potencial de uso dessa tecnologia na medicina regenerativa, meu grupo e outros imediatamente visualizaram o uso para a modelagem de doenças neurológicas.<br />A reprogramação de células da pele foi feita pela expressão forçada de genes envolvidos na manutenção de células-tronco embrionárias humanas. Dessa forma, células da pele ‘pegam no tranco’ e passam a se comportar como células pluripotentes, tendo a capacidade de se especializar em outras células de outros tecidos. </div><br /><div align="left"><br /><strong>O que vocês encontraram de diferente nos neurônios desses pacientes em comparação aos neurônios normais?</strong> </div><br /><div align="left"><br />A característica mais fácil de se reconhecer foi o tamanho reduzido do núcleo das células neuronais dos pacientes em relação aos controles. Elas são 10% menores. Pode não parecer muito, mas células são tridimensionais, então a diferença levada ao cubo acaba sendo bem significativa. Essa simples observação já fornece uma explicação interessante do porque os pacientes com Rett apresentam uma redução do tamanho do cérebro, independente de degeneração neuronal.<br />Também observamos que os neurônios dos pacientes possuem uma menor arborização e uma redução no número de sinapses. As sinapses são estruturas pelas quais os neurônios se comunicam entre si. Isso sugere que as redes nervosas estariam defeituosas também. Confirmamos isso por métodos independentes.<br />O passo final foi investigar se as alterações eram permanentes ou não. Testamos algumas drogas na esperança de reverter essas características. Em duas ocasiões, encontramos compostos que foram capazes de deixar os neurônios doentes semelhantes ao grupo controle. Isso é fenomenal, pois indica uma potencial janela de aplicações terapêuticas. </div><br /><div align="left"><br /><strong>Qual é a dificuldade em repetir essa estratégia em doenças que só se manifestam em idades mais avançadas, por exemplo a doença de Alzheimer ou a esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença que tem sido objeto de muitas pesquisas aqui no Centro do Genoma Humano? </strong><strong><br /></div></strong><br /><div align="left">As deficiências nos neurônios de pacientes cujas doenças só se manifestem em estágios avançados podem ser causadas por fatores cumulativos. Isso indica que pode levar anos até que os neurônios apresentem alguma alteração. Como não conseguimos manter os neurônios no laboratório por muito tempo, isso acaba sendo um fator limitante na pesquisa. Uma alternativa seria tentar o uso de agentes que acelerassem o processo de envelhecimento neuronal, o que poderia eventualmente revelar possíveis características da doença nessas células.<br /></div><br /><div align="left"></div><br /><br />http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/celulas-tronco-ensinando-a-tratar-doenca-de-rett/Unknownnoreply@blogger.com4tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-84920706161320706492010-11-26T00:06:00.002-02:002010-11-26T00:08:43.199-02:00Informativo - I Jornada sobre a Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://1.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TO8WjBHnloI/AAAAAAAABII/d9aKFG-UoJY/s1600/Banner_I%2BJornada%2BRett_HUGG.jpg"><img style="display:block; margin:0px auto 10px; text-align:center;cursor:pointer; cursor:hand;width: 300px; height: 400px;" src="http://1.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TO8WjBHnloI/AAAAAAAABII/d9aKFG-UoJY/s400/Banner_I%2BJornada%2BRett_HUGG.jpg" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5543674457167992450" /></a>Unknownnoreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-81676267926029106492010-11-17T16:47:00.003-02:002010-11-17T17:13:49.087-02:00Informações sobre a I Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle<div style="text-align: center;"><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: justify;">Para quem estiver interessado em saber mais sobre a Jornada sobre síndrome de Rett, a programação do evento está disponível (arquivo em PDF) no link abaixo:</div><div style="text-align: justify;"><br /></div><div style="text-align: center;"><a href="http://rapidshare.com/files/431449765/Programa____o_I_Jornada_Rett_HUGG.pdf">http://rapidshare.com/files/431449765/Programa____o_I_Jornada_Rett_HUGG.pdf</a></div><div><br /></div><div><br /></div><div>As figuras abaixo contém as instruções para fazer o download do arquivo pelo RapidShare.</div></div><div style="text-align: center;"><br /></div><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://3.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TOQotUGLaAI/AAAAAAAAA0o/qTqIRB5HQZw/s1600/Slide1.JPG"><img style="display:block; margin:0px auto 10px; text-align:center;cursor:pointer; cursor:hand;width: 400px; height: 300px;" src="http://3.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TOQotUGLaAI/AAAAAAAAA0o/qTqIRB5HQZw/s400/Slide1.JPG" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5540598200526399490" /></a><div><div style="text-align: center;"><span class="Apple-style-span" ><u><br /></u></span></div><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://3.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TOQotUGLaAI/AAAAAAAAA0o/qTqIRB5HQZw/s1600/Slide1.JPG"></a><div><div style="text-align: center;"><span class="Apple-style-span" ><u><span class="Apple-style-span" style="color: rgb(0, 0, 0); -webkit-text-decorations-in-effect: none; "><img src="http://1.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TOQotl2sNeI/AAAAAAAAA0w/w0mgPw_Zf_Y/s400/Slide2.JPG" border="0" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5540598205293278690" style="display: block; margin-top: 0px; margin-right: auto; margin-bottom: 10px; margin-left: auto; text-align: center; cursor: pointer; width: 400px; height: 300px; " /></span></u></span></div></div></div>Unknownnoreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-74865240967174689442010-11-12T10:26:00.002-02:002010-11-12T10:49:50.600-02:00I Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle<div align="justify">É com muita satisfação que convidamos vocês para a "I Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle". Este evento terá como objetivos (1) Promover o encontro entre familiares e profissionais envolvidos no cuidado de pacientes; (2) Discutir os conhecimentos mais atualizados com relação a doença; (3) Fomentar a retomada de atividades da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE) no Estado do RJ. </div><p> </p><p><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5538644348803787730" style="DISPLAY: block; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 300px; CURSOR: hand; HEIGHT: 400px; TEXT-ALIGN: center" alt="" src="http://4.bp.blogspot.com/_CKMqM1lsN68/TN03sLOsq9I/AAAAAAAAAv8/sBIbGkg9nG8/s400/Cartaz_I%2BJornada.JPG" border="0" /><br />Esperamos que esta seja a primeira de tantas outras jornadas. </p><br /><div align="justify"></div><br /><div align="justify"></div>Unknownnoreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-41411020925994955252010-01-06T22:19:00.002-02:002010-01-06T22:28:43.764-02:00Publicação<div style="text-align: justify;"><span class="Apple-tab-span" style="white-space:pre"> </span>Esta postagem é para comunicar a publicação de nosso primeiro artigo científico, decorrente de nosso estudo sobre o gene <i>MECP2</i> e a síndrome de Rett. O artigo, intitulado <span class="Apple-style-span" style="font-size: medium;">"</span><span class="Apple-style-span" style="line-height: 19px; "><span class="Apple-style-span" style="font-family:georgia;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: medium;"><i>Identification and characterization of novel sequence variations in </i></span></span><span class="Apple-style-span" style="font-family:georgia;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: medium;"><i>MECP2</i></span></span><span class="Apple-style-span" style="font-family:georgia;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: medium;"><i> gene in Rett syndrome patients</i>", submetido para a revista Brain & Development, está disponível para <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20031356?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=9">acesso on-line</a>. Não poderíamos deixar de agradecer às pacientes e suas famílias, que são a maior motivação de nosso trabalho. </span></span></span></div><div style="text-align: justify;"><span class="Apple-style-span" style="line-height: 19px; "><span class="Apple-style-span" style="font-family:georgia;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: medium;"><span class="Apple-tab-span" style="white-space:pre"> </span>Esperamos que este artigo dê mais visibilidade ao tema, no âmbito da comunidade científica brasileira, e estimule outros grupos de pesquisa a se engajarem neste assunto. </span></span></span></div>Unknownnoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-18811102754656947392009-05-10T21:31:00.004-03:002009-05-10T21:50:18.524-03:00A mãe compreende até o que os filhos não dizem...<a href="http://3.bp.blogspot.com/_sb3lg7QxKXg/Sgd19Y6sOyI/AAAAAAAABOw/Gp2-AERBOfE/s1600-h/MAES.gif"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5334361981164731170" style="DISPLAY: block; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 400px; CURSOR: hand; HEIGHT: 303px; TEXT-ALIGN: center" alt="" src="http://3.bp.blogspot.com/_sb3lg7QxKXg/Sgd19Y6sOyI/AAAAAAAABOw/Gp2-AERBOfE/s400/MAES.gif" border="0" /></a><br /><br /><br /><br /><br /><p> </p><p> </p><span style="font-family:georgia;color:#cc33cc;"><em>Obs.: Por conta de probleminhas técnicos, nossa mensagem para as mães está um pouquinho atrasada...</em></span><br /><span style="font-family:georgia;color:#cc33cc;"><em>Mas é de coração...</em></span>Unknownnoreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-22762125421504383712009-05-08T20:58:00.011-03:002009-05-08T21:40:02.646-03:00As vésperas do dia das mães...<span style="font-family:lucida grande;"><span style="color:#6600cc;"><em>O informativo "GAZETA" da cidade de Bento Gonçalves/RS,</em> </span></span><a href="http://www.gazeta-rs.com.br/noticia.php?id=4675"><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;">publicou um post bastante interessante</span></a><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;">.<br /></span><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em>As vésperas do dia das mães, a Associação Gota D'Água organizou uma comemoração especial para pessoas que cuidam de outras pessoinhas especiais: mães de portadores de Autismo. </em></span></div><div><span style="font-family:lucida grande;"><span style="color:#6600cc;"><em>Bom, nosso blog não é "exatamente" sobre Autismo, mas de qualquer forma, falamos de pessoas especiais - os portadores da Síndrome de Rett e seus familiares - que sempre merecem uma tratamento de primeira qualidade. Por isso vim mostrar essa noticia bacana.</em> </span></span></div><br /><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5333612755586204770" style="DISPLAY: block; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 371px; CURSOR: hand; HEIGHT: 400px; TEXT-ALIGN: center" alt="" src="http://2.bp.blogspot.com/_sb3lg7QxKXg/SgTMiuI1RGI/AAAAAAAABNQ/HXvjS0BHmwY/s400/gazeta+maes+de+autistas.JPG" border="0" /><br /></span></div><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em>Sobre a Associação Gota D'Água, o site </em></span><a href="http://www.conceitocom.com.br/sala_materias_ver.asp?codigo=946"><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;">CONCEITO.COM </span></a><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em>diz que "A instituição... foi criada por pais de crianças, adolescentes e adultos com Transtorno Invasivo do Desenvolvimento - AUTISMO. Com a missão de proporcionar à pessoa autista uma vida normal, dentro de seus limites, com trabalho, saúde, lazer e socialização, a associação atua para oferecer uma educação específica ao autista com profissionais preparados. Pensando nisso surgiu a necessidade de haver um espaço específico com uma equipe multidisciplinar onde os autistas pudessem passar parte do dia orientados por profissionais capacitados, desenvolvendo habilidades importantes para sua própria independência, cidadania e integrando-se de maneira satisfatória à sociedade."</em></span></div><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em></em></span></div><div></div><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em></em></span></div><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em>Bom, como ainda não é dia das mães, não vai ter post de Feliz dia das Mães ainda! </em></span></div><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em>Mas fica a dica... </em></span><a href="http://1.bp.blogspot.com/_sb3lg7QxKXg/SgTOlkjcwjI/AAAAAAAABNg/GRx6XMnCMTk/s1600-h/okk.gif"></a></div><div><span style="font-family:lucida grande;color:#6600cc;"><em>Já que elas cuidam com tanto carinho, merecem ser cuidadas também!!!!</em></span></div>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-47834890763483735102009-02-03T10:41:00.003-02:002009-02-03T10:48:30.068-02:00Colaboração<div align="justify">Aos profissionais de saúde, pais e terapeutas que tiverem interesse em ser "colaboradores" deste blog, adicionando postagens que considerem relevantes, enviem um e-mail para mim (<a href="mailto:leilaschuindt@gmail.com">leilaschuindt@gmail.com</a>) para que eu possa enviar um convite a vocês. </div><br /><blockquote><p align="justify"><strong>Afinal de contas, o objetivo deste blog é ser uma ferramenta acessível, gratuita e abrangente que nos permita levar informações sobre a síndrome de Rett a quem precisa. Quanto mais pessoas engajadas nesta proposta, melhor!</strong><br /></p></blockquote>Unknownnoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-479110517521673602008-07-09T12:33:00.011-03:002008-07-20T22:40:05.748-03:00Um por todos<div align="justify"><span style="font-family:trebuchet ms;">D</span><span style="font-family:trebuchet ms;">epois de algum tempo em contato com as famílias de pacientes, percebemos que na maioria dos casos a primeira atitude dos familiares diante da descoberta de que sua filha é afetada pela síndrome de Rett é procurar informações sobre a doença, contactar profissionais de saúde que possam acompanhá-la adequadamente, e acima de tudo, buscar o contato com as outras famílias para trocar informações e encontrar apoio. </span><span style="font-family:Trebuchet MS;">É um momento de dúvidas e insegurança. Geralmente é neste momento que as associações de pais são fundadas. Diante da falta de políticas públicas eficientes no apoio aos portadores de necessidades especiais e impulsionadas pela necessidade de reunir forças, através desta mobilização as famílias e profissionais colaboradores conseguem "fazer a diferença".</span></div><br /><div align="justify"><span style="font-family:Trebuchet MS;">No início as coisas são realmente difíceis, parece que ninguém os ouve... Mas à medida em que mais e mais pessoas se juntam com um mesmo propósito, tudo se tranforma! Tomemos como exemplo a International Rett Syndrome Association (Associação Internacional de Síndrome de Rett, atual IRSF), que começou como uma iniciativa de Kathy Hunter, que se reunia com outras famílias em sua casa. Hoje é uma das maiores associações de apoio à pacientes e tomou uma dimensão jamais sonhada, após a fusão com a Rett Syndrome Research Foundation.</span></div><br /><div align="justify"><span style="font-family:Trebuchet MS;">Aqui no Brasil temos a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE), que foi fundada por Cláudio e Isis Riechelmann, em 1990, com sede no Rio de Janeiro. Um ano depois foi fundada a ABRE-TE/SP. A existência de associações como estas demonstram o quanto o "trabalho de formiguinhas" é importante. E ressalta que INICIATIVA e MOBILIZAÇÃO são as palavras de ordem.</span></div><div align="justify"><span style="font-family:Trebuchet MS;"></span></div><div align="justify"><span style="font-family:Trebuchet MS;">Recentemente recebi um e-mail de um pai de uma paciente, que assistiu ao vídeo da nossa campanha no YouTube, e que também teve a iniciativa de criar <a href="http://www.rett-ayuda.com/">um site sobre a síndrome de Rett.</a> Esta semana, recebi a mensagem de uma mãe que buscava contato com outras famílias através deste blog. Pensando neles e em todas as famílias que estão em busca de informação e apoio, incluo nesta postagem a </span><span style="font-family:Trebuchet MS;">transcrição da palestra de Kathy Hunter, por ocasião do Encontro de Síndrome de Rett, em São Luís (MA), no ano de 1999 (texto disponível no site da <a href="http://www.abrete.com.br/SINDROME/4-os_dias.htm">ABRE-TE</a>):</span></div><div align="justify"></div><div align="justify"><span style="font-family:Trebuchet MS;"></span></div><div align="justify"><span style="font-family:trebuchet ms;font-size:85%;color:#663366;">“Nos últimos 15 anos, encontrei muitas famílias e centenas de garotas com Síndrome de Rett. Nunca parei de me surpreender com o nível de comprometimento e energia que os pais colocam em favor de suas filhas. Vimos de muitos lugares diferentes e de muitas caminhadas. Usamos muitas linguagens diferentes, mas compartilhamos o mesmo sentimento: o Amor. Trilhamos muitas estradas, mas não somos apenas amigos de caminhada. Somos amigos de coração. São nossos corações que nos fazem estar juntos hoje, neste local. No centro de nossas vidas há uma menina preciosa que nos toca no fundo o coração, desejando uma vida livre do peso da Síndrome de Rett.</span></div><span style="font-size:85%;"><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Através de seu amor, nos mantemos trabalhando e lutando por dias melhores... Um dia em que ela não será mais limitada, frustrada... E um dia em que ela não sofra mais. Sabemos que podemos trabalhar juntos, de mãos dadas, para que isso aconteça, como dizia Carl Sandburg: "Enquanto há vida, há esperança". É emocionante quando nos encontramos a caminho de novas descobertas que nos tragam respostas aos nossos questionamentos e a esperança de tratamentos que ajudarão nossas garotinhas. A Abre-te iniciou essa luta há muitos anos porque Isis Riechelmann e outros corajosos acreditaram que podiam fazer a diferença em nossas vidas. Com brilhante liderança e dedicação, com muito empenho e esforço, receberam apoio, encorajamento e ajuda quando foi preciso.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Espero que ter compartilhado suas vidas tenha lhes trazido grande conforto por saber que vocês não estão sozinhos em seu pesar e dor. Também espero que tenham encontrado muitas alegrias, nunca antes encontradas, pois as pequenas coisas aprendidas com a vida são as que realmente importam. A Abre-te foi capaz de mostrar que a dor compartilhada é apenas meia dor; que alegria compartilhada é alegria em dobro. Através dos anos, enquanto suas meninas cresciam, todos cresciam juntos. A Abre-te lhes deu o presente mais precioso que uma pessoa poderia receber... Ajuda e Esperança.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Tudo isso só foi possível porque líderes e voluntários misturaram seus próprios desafios aos de suas filhas com Síndrome de Rett. Devemos ser-lhes gratos para sempre por sua contribuição. De fato eles fizeram diferença. Nas palavras de Eleanor Roosevelt, "nunca duvide que o comprometimento de um pequeno grupo de pessoas dedicadas possa mudar o mundo. Na verdade é a única coisa que pode". Quando lhes visitei há alguns anos atrás, senti respeito pelo companheirismo mostrado não só pelos líderes da Abre-te, mas também por muitas famílias especiais que viajaram de ônibus por mais de 24 horas por muitas cidades do Brasil para estarem juntas e aprenderem umas com as outras sobre a Síndrome de Rett. Hoje estamos juntos novamente e sabemos que podemos fazer a diferença.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Flocos de neve são uma das coisas mais frágeis da natureza... mas veja só o que eles podem fazer quando se juntam! Aprendi muito do que sei sobre a Síndrome de Rett com vocês. É através de suas experiências que começamos a colocar as coisas juntas e descobrir maneiras significativas de ajudar nossas filhas. Tem sido sempre assim em todos os locais que visito. Eu vejo a menina com seus olhos curiosos e brilhantes, sua família, seu círculo de amigos lhe dando carinho e amor. Estou profundamente endividada com todos vocês por terem compartilhado suas idéias e experiências de vida, que muito servirão para ajudar ao próximo. Alguns profissionais ressaltaram o profundo compromisso de famílias com casos de Síndrome de Rett e ficaram a se perguntar porque esse compromisso é bem maior do que em outras famílias, até mesmo do que em famílias cujos filhos apresentem desordens fatais.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">A resposta está nos olhos dessas meninas... estes olhos bonitos, penetrantes... janelas da alma. Olhos que brilham com alegria. Cantam com um riso largo. Que nos falam com linguagem própria do amor. Olhos que algumas vezes piscam com raiva. Alagam-se com lágrimas de frustração. E abrem-se com fascinação e espanto. Olhos que se animam com entusiasmo. E se entristecem com decepção. Olhos que expressam em silêncio. Aquilo que as palavras não podem. E encontram um porto seguro em nossos corações. Nossa jornada com essas meninas é enfeitada por um tesouro sem preço, se olharmos pelo caminho. Aprendemos muito sobre a Síndrome de Rett nos últimos 15 anos, desde que foi descrita pela primeira vez. Hoje já sabemos muitas coisas sobre o funcionamento do cérebro e quais as partes afetadas pela síndrome. Sabemos bem mais sobre a maneira como tratarmos nossas meninas... Como dar a elas comida apropriadamente, como reduzir ataques convulsivos, tratar escoliose e outros problemas motores, melhorar a respiração etc.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Sabemos que as meninas com Rett são capazes de entender bem mais do que supomos. Aqueles que não entendem isso são pessoas que pensam que uma menina com Rett não é capaz de entender nada. Essas meninas podem não ser capazes de reproduzir palavras, mas elas falam com os olhos. São capazes de entender muitas coisas. Pesquisadores e cientistas estão trabalhando muito para desenvolver novas maneiras de ajudá-las na comunicação. Professores e terapeutas estão empenhados em aprender novas técnicas para minimizar suas deficiências e maximizar seu potencial. Médicos se esforçam para descobrir a causa da síndrome e indicar novos tratamentos. Há muitos projetos interessantes para tentar solucionar este quebra-cabeça que é a síndrome de Rett.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Estamos mais próximos do que nunca de descobrir estas respostas. Sou constantemente motivada pela dedicação e entusiasmo das famílias. Eu sei que não é fácil. Penso em 20 anos atrás, quando um médico me disse ser eu a responsável por minha filha Stacie ser do jeito que era e me aconselhou a desistir. Graças a Deus não lhe dei ouvidos! Minha filha Stacie tem hoje 25 anos. Provavelmente hoje está bem melhor do que antes. Levamos muito tempo para entender seus sinais de comunicação e responder a seus pedidos de ajuda. Ela se mostra muito paciente conosco. Finalmente conseguimos descobrir a causa de seu desconforto, e ela se sente bem na maior parte do tempo. Hoje temos uma casa cheia de luz e felicidade. Famílias cujas vidas foram surpreendidas pelo diagnóstico da síndrome de Rett sabem que, a partir desse momento, suas vidas não serão mais as mesmas. Algumas vezes é mais difícil, outras vezes é mais fácil; mas, incontestavelmente, é diferente. Enfrentamos muitos desafios. Mas essas dificuldades que desafiam nossa coragem e sabedoria nos ajudam a crescer espiritualmente. Não escolhemos viver uma vida com síndrome de Rett.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Algumas pessoas pensam que fomos escolhidos por nossa capacidade de lidar com as dificuldades. Outras pensam que é por acaso, não pelo que somos ou que podemos fazer, mas por uma grande loteria no jogo da vida. Outros, ainda, se surpreendem pelo fato de termos chegado aqui. No que quer que acreditemos, sabemos que nenhum de nós escolheu seguir por esse caminho, o caminho que indicava: "Bem vindo ao Mundo de Rett". Fiquei espantada quando descobri que seria uma mãe com necessidades especiais. Não sabia se teria coragem, sabedoria e vontade para realizar esta tarefa. Havia muitas coisas desconhecidas e o trabalho seria enorme. Meu marido e eu sentíamos como se tivéssemos sido jogados no meio de um furacão, em um mundo cheio de confusões e sem segurança, um mundo que se tornava assustador de um momento para o outro.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Nossos amigos não compreendiam nosso temor em nosso novo endereço no "Mundo de Rett". Desejávamos que tudo não passasse de um sonho. Sentimos rejeição, culpa, frustração e raiva. Rezamos para Deus e até mesmo gritamos com Ele. Choramos sozinhos e choramos juntos. Procuramos respostas, imploramos por cura, tentamos tudo o que foi possível para "consertar" o sistema escolar e tudo mais. Finalmente percebemos que nós é que devíamos ser "consertados". Parecia uma batalha das mais difíceis. No "Mundo de Rett" não havia sinalização ou mapas indicando o caminho a seguir. A língua era muito complicada para entendermos. Escutávamos palavras complicadas, como eletroencefalograma e outras expressões jamais ouvidas antes. Pensávamos que aparelho era simplesmente algo que se usava nos dentes. Lutamos muito para que tudo isso fizesse sentido. Perguntávamos como e por que chegamos ao "Mundo de Rett". Era diferente de tudo o que já tínhamos visto antes.<br /><br />As ruas não eram bem asfaltadas, a iluminação era escassa. Havia muitas curvas e muitos becos sem saída. Passamos muito tempo tentando descobrir um caminho seguro de volta para casa. Pensamos que, se pudéssemos voltar para onde todos estavam, tudo ficaria bem. Se encontrássemos a pílula mágica ou a terapia que nos tirasse de novo do "Mundo de Rett", tudo estaria resolvido. Mas, bem em tempo, percebemos que estávamos aprendendo muito neste novo mundo. Depois de algum tempo, já não parecia mais um lugar tão ruim assim. Foi quando paramos de tentar fugir de lá. Fizemos novas amizades e descobrimos coisas em nós que nunca havíamos percebido antes. Aprendemos a nos virar no "Mundo de Rett".</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Na verdade, até ficamos mais fortes, mais sábios, mais agradecidos, passamos a não julgar as pessoas e nos tornamos mais espirituais. Não há muitas pessoas nesse tal "Mundo de Rett"; por isso, é difícil encontrar alguém para indicar o caminho a seguir. Por isso mesmo é também muito fácil nos perdermos. Algumas vezes nos sentimos como exploradores de uma nova terra. Aprendemos a enxergar além das curvas e, quando estamos no caminho certo, percorremos vales e montanhas onde descobrimos que a vista é fantástica. Aprendemos a ver os pontos fracos de nossa filha e ficávamos embevecidos por sua inocência e nos cercávamos de seu amor. Descobrimos esplendor em locais comuns e alegrias onde outras pessoas jamais imaginavam encontrar. Descobrimos como dar gargalhadas quando outras pessoas sequer conseguiam sorrir. Deixamos a raiva de lado e passamos a canalizar essa energia mais construtivamente, descobrimos melhores programas para nossa filha, aprendemos mais sobre a síndrome de Rett ajudando outras pessoas. Algumas vezes invejamos nossos amigos que trilham por outros caminhos; mas, quando olhamos um pouco mais com cuidado, percebemos que aqui onde estamos não é um local tão ruim. Que pena que o livro da vida não venha primeiro como um borrão, de maneira que você possa escrevê-lo da maneira que desejar, cortando as coisas ruins e duplicando as coisas boas. Mas não é assim que as coisas funcionam. Você não escolheu a síndrome de Rett para sua vida, mas você pode escrever seu próprio final feliz.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Não importa se seu livro é uma tragédia, uma estória de terror, um drama ou uma aventura, tudo depende de você. Atitude é o que importa. Toda experiência pode ser vista como um obstáculo ou como uma oportunidade, dependendo do seu ponto de vista. Você pode optar entre permanecer rancoroso ou melhorar; você pode reclamar porque as rosas têm espinhos ou pode se vangloriar porque, dos galhos espinhosos, brotam as rosas. Você não pode escolher como nascer ou morrer; porém, sua atitude é a sua maior riqueza. Melhor dizendo, o que acontece para você é menos importante do que aquilo que acontece dentro de você. Lucramos muito com a experiência. Enquanto muitos vêem em nossa filha uma pessoa fraca, sabemos que ela tem uma enorme força capaz de operar mudanças em nós. Ela pode não andar, mas ela nos ensina a caminhar mais fortes. Enquanto ela luta para se movimentar, ela já moveu muitos corações. Ela pode precisar de ajuda para ser alimentada, porém é ela quem alimenta nosso espírito. Nós tentamos entendê-la, assim entendemos muito mais de outras coisas.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Ela pode não falar através de palavras, mas ela nos fala de maneiras diferentes através da linguagem do amor. Geralmente ouço alguns pais dizerem: "Não sei o que mais pode acontecer". A síndrome de Rett não é a pior coisa que poderia ter lhe acontecido. Algum dia poderão perceber que há coisas muito piores. Mas quando você ouve o diagnóstico pela primeira vez, você fica chocado, confuso e triste. Seu coração parece sangrar, suas esperanças diminuem e seu espírito vai abaixo. Você fica a se perguntar o que fez para que tudo isso acontecesse com você; fica acordado a noite toda esperando que tudo não passe de um pesadelo. Então você se defronta com duas grandes verdades: 1) você não fez nada para isso acontecer e 2) não vai passar. Então você se enfurece. Fica zangado com Deus, com o destino e com sua vida. Mesmo assim ainda encontra forças para continuar indo em frente, fazendo o que precisa ser feito. Aí você percebe que as horas do dia não são suficientes para fazer tudo o que deveria ser feito. Aí então você começa a se sentir culpada(o).</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">É difícil. Machuca. Assusta. Confunde. Desafia a razão. Não deveria ser desse jeito. Você daria tudo para se livrar dessa tal síndrome de Rett. Até você perceber que, como disse Hellen Keller: "quando uma porta de felicidade se fecha, outra se abre; mas geralmente ficamos muito tempo olhando para a porta que se fechou que nem percebemos que outra se abriu". Muitas vezes fiquei pensando. Não posso mudar o que a síndrome de Rett fez com minha filha, mas posso mudar o que fez comigo. Se eu não conseguir mudar, com certeza ficarei estagnada(o) na ignorância. O escritor Henry Miller escreveu que o único castigo na vida é aceitar a vida sem questionamento, porque tudo aquilo de que tentamos escapar, tudo que nós negamos, serve para nos derrotar no final. Aquilo que parece feio, doloroso, maldoso, pode se tornar uma fonte de beleza, alegria e força se tivermos a mente aberta. Ele disse que cada momento pode ser precioso para aqueles que têm visão. Esses momentos chegam na hora certa quando aprendemos a não amaldiçoar, quando aprendemos a agradecer a Deus, ao destino e à vida. Aprendemos que a felicidade não requer perfeição, apenas aceitação e amor. Todos nós temos que aprender a mudar o que podemos, aceitarmos o que pudermos e seguir em frente.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">As pessoas me surpreendem quando comentam sobre minha paciência com Stacie. Eu acho isso interessante, porque Stacie é que é paciente, não eu. É ela que tem que esperar para ser alimentada, para ser colocada na cama e outras coisas mais. As pessoas geralmente dizem que não poderiam fazer isso. Então eu pergunto: "O que faria?". Nós não crescemos da noite para o dia. Crescemos pouco a pouco. Não aprendemos tudo nos livros. A vida é o melhor mestre. Nós crescemos com as experiências de vida. Assim como as árvores, aprendemos a nos curvar com o vento forte antes que ele possa nos quebrar. A vida é complicada quando vivemos nossos dias com a síndrome de Rett. Quando o diagnóstico é dado, realmente nos confunde. Temos recursos extraordinários e nossa filha tem necessidades extraordinárias.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Aqui vão algumas dicas para ajudá-los nas dificuldades diárias. Há uma lista infinita de decisões a serem tomadas. Vai sempre existir um pouco de culpa, porque é impossível prever o que é certo para todos, e nem sempre se pode fazer tudo. Lembre-se: o melhor é fazer sempre o melhor que se pode. Jogue a culpa pela janela, é impossível fugir dela. Você pode sentir que nunca fez o suficiente. Pare de tentar fazer o impossível. Viva um dia de cada vez. Uma mãe disse: "Não temos que lidar com todas essas informações de uma só vez. Temos que entendê-las pouco a pouco. O que mais quero ressaltar é que, embora as coisas sejam difíceis, sua filha ainda é a mesma a quem você deu à luz. Ela ainda a ama do mesmo jeito que amava antes. Provavelmente sempre amará, não importa o que aconteça. Ela apenas fará as coisas um pouco mais diferente daquilo que você planejou. Seu amor é incondicional. Ela perdoará todos os seus erros. Lembrará todos os dias que você não está sozinha nesse barco (...) Nenhum de nós gosta da síndrome de Rett, mas todos amamos nossas filhas acima de tudo".</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Procure por dias melhores. Você já ouviu falar da música "Eu não lhe prometi um mar de rosas"? A verdade é que você não pode ter as rosas sem os espinhos. Não espere que não tenha sentimentos negativos. Você também pode não estar feliz o tempo inteiro. Aprenda a conviver com os dias ruins, pois melhores virão. Mantenha-se informada(o). Não tenha medo de perguntar. Pergunte a especialistas e a pais que tenham o mesmo problema. Fique por dentro de tudo. Tente compreender as pessoas que não entendem. Lembre-se de que você também passou por isso tudo quando não conhecia a síndrome de Rett. Tire algum tempo para explicar sobre a síndrome de Rett a seus amigos. Não espere que eles entendam tudo tão bem quanto você. Esteja preparada(o) para mudanças bruscas.<br /><br />Você pode se preparar para certas mudanças bem mais simples, levando consigo uma sacola com comida, fraldas etc. Mas não é tão fácil lidar com mudanças emocionais. Você pode ter que tentar alguns remédios para controlar as crises convulsivas antes de encontrar o remédio certo. Ajude sua filha, mas não se deixe machucar. Muita ajuda pode ser prejudicial para sua saúde e para a saúde de sua filha. É muito importante aprender a cuidar de suas próprias necessidades. Evite excesso de cuidados, isso pode levar à exaustão, depressão e ressentimentos. Estabeleça fronteiras. Lembre-se de que, às vezes, se pode dizer não e continuar sendo um bom pai ou mãe. Deixe que outras pessoas também assumam responsabilidades. Já que você não pode fazer tudo de uma só vez, faça aquilo que é mais importante. Mantenha a raiva em seu devido lugar. Alguns dias você pode acordar com raiva de tudo e de todos, quando na verdade você está é com raiva da síndrome de Rett. As pessoas não ajudam, e tudo o que você faz parece não dar resultado. Descubra maneiras construtivas de lidar com a raiva. Faça alguma coisa como andar, escrever, ler etc.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">O primeiro passo para cuidarmos de nós mesmos é entender que todos vivemos uma mistura de emoções que vão da alegria ao desespero. A dor é uma resposta natural à perda. Quando você estiver triste, lembre-se de olhar para sua filha e veja que ela está feliz a maior parte do tempo. Dividir seus sentimentos com outras pessoas é uma boa maneira de resolver a questão da dor. Fale com pessoas da família e com amigos. Um problema de cada vez. Parece que assim que um problema se resolve, um outro se coloca em seu lugar. Não tente resolver todos de uma só vez ou você perderá o controle da situação. Tente não correr demais para resolver os problemas. É melhor estar preparada(o) com informações corretas. Não se preocupe com problemas que, afinal, podem nem aparecer. Quando houver ansiedade para resolver um problema, pense nos muitos desafios que já foram superados até agora e que você pensou que nunca poderia superá-los.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Aprenda tudo o que puder sobre a síndrome de Rett, de forma que você sempre esteja preparada(o) para o que vier. Aprenda a reconhecer o que você pode mudar. Não desperdice energia com aquilo que não pode ser mudado. Você pode mudar muitas coisas... sua casa, seu penteado, seu emprego etc... Você só não pode mudar o fato de sua filha ter Rett. O mais importante é você dar à sua filha coragem e amor. A Abre-te pode lhe indicar bons médicos. Materiais de ensino não devem ser tão caros e complicados. Terapias podem ser feitas em casa. Equipamentos podem ser improvisados. Você pode ter amigos que possam lhe ajudar a levar uma vida a mais normal possível. Você pode fazer o melhor hoje e esperar por dias melhores. Cuide de seu relacionamento familiar. Ajudem-se. É difícil entender as pessoas, mas é muito mais importante respeitar a individualidade de cada um em lidar com emoções diferentes. É importante que os pais conversem entre si para evitar dores desnecessárias. Lembre-se de que os pais devem dar o melhor à filha e ainda ter tempo de sobra para eles próprios. A maioria dos casais gasta apenas dois minutos a cada dia conversando sobre algo realmente significativo. Lembre-se de que você não pode manter uma casa limpa simplesmente jogando a sujeira para debaixo do tapete. Cuide dos problemas antes que eles cresçam. Isso acontece em todas as famílias, mas quando se trata de uma família com filhos com necessidades especiais, o problema se torna mais acentuado.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Tire algum tempo para se afastar do problema. Ninguém pode dedicar muito tempo a um ser humano sem ter que pagar um preço enorme por isso. Então, o melhor é se afastar do problema por alguns momentos. É melhor contratar uma babá do que ter que se divorciar. Se você não puder fazer isso, procure ajuda de alguém da família que possa lhe dar uma mãozinha. Esse afastamento pode ser por uma tarde, por uma noite, apenas para que você possa cuidar um pouco de você. Lembre-se de que você não pode ser bom para alguém se você não estiver de bem consigo mesmo. Nada tem que ser especial. A sociedade nos diz que se nós temos filhos com necessidades especiais é porque somos especiais. Achamos que tudo que fazemos são atos heróicos, e as pessoas ficam nos lembrando disso. Temos que nos permitir ser humanos, e isso significa ter que pedir ajuda em certos momentos. Algumas pessoas não sabem como é essa síndrome de Rett. Às vezes elas querem ajudar, mas não sabem por onde começar. Peça ajuda. Você encontrará muitas pessoas dispostas a ajudar. Basta você pedir. Só tenha cuidado em não insistir para que as pessoas façam tudo igual a você. Deixe-as ajudar. Isso torna sua filha mais bonita aos olhos das pessoas e as faz sentir melhores. Sua filha pode gostar de passar algum tempo com pessoas que não fazem parte do círculo familiar. Sua filha é capaz de sobreviver muito bem nas mãos de outra pessoa. Aprenda a pedir e aceitar ajuda.</span></div><div align="justify"><br /><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">Cuide de seu senso de humor. Isso torna a caminhada mais curta e muito mais agradável. Cerque-se de pessoas positivas. Procure pessoas que não tenham a mesma filosofia que você ou os mesmos sonhos. Esteja com pessoas que acreditem no potencial de sua filha e que reconheçam sua força. Mais do que tudo, ela precisa de amigos que lhe dêem valor do jeito que ela é. Não há garantias de vida. A síndrome de Rett pode não ser a pior coisa que pode ter acontecido à sua família. Até mesmo em famílias "normais" ocorrem situações que ficam fora de controle, tais como dependência de drogas, problemas financeiros, outros tipos de doenças etc. Nenhuma família é imune à dor. Os problemas dos outros podem não ser visíveis, mas eles existem e também são dolorosos. Lembre-se de que as coisas simplesmente acontecem. </span></div><div align="justify"><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;"></span></div><div align="justify"><span style="font-family:trebuchet ms;color:#663366;">A Síndrome de Rett é uma jornada. Todos iniciamos essa jornada em local chamado "perda". Podemos nos encontrar em um local chamado "choque" e "negação", onde nos sentimos bem pra baixo. Mais um pouco à frente chegamos ao "medo", "culpa", "raiva" e "depressão" e podemos ficar paralisados em alguns momentos. Aqueles que já fizeram essa jornada antes de nós sabem que, depois de algum tempo, procuraremos locais bem mais altos como "compreensão" e "aceitação", e aí sim seremos capazes de nos mover. Pode ser difícil aceitar, mas todo momento de dor leva a um grande crescimento. Descobrimos que as coisas que nos consomem mais são as coisas que nos trarão mais alegria e aquilo que mais apreciamos é o que não nos vem tão fácil.<br /><br />Para concluir quero dizer que minhas esperanças são muito grandes. Temos todos os motivos para ter esperança. Quando você estiver para perder as esperanças, lembre-se de que o mundo é redondo... O final geralmente é o começo. Acredite no que pode acontecer.”</span></span></div>Unknownnoreply@blogger.com4tag:blogger.com,1999:blog-4564677519257511032.post-36957717029334187442008-05-31T00:28:00.003-03:002008-05-31T01:39:52.138-03:00DEFICIÊNCIAS<div align="center"><span style="color:#993399;"><span style="font-family:times new roman;">Seguindo a linha de pensamentos que a Marion postou, queria deixar aqui a minha colaboração filosófica pra esse blog.</span><br /><span style="font-family:times new roman;">Encontrei em alguns sites um texto bem conhecido quando se trata de "deficiências". Uns dizem ser do Mario Quintana. Mas eu resolvi procurar um pouquinho mais e encontrei a real autora do texto: Renata Vilela... É um texto bem interessante e acho que cabe aqui no nosso blog.</span><br /><br /><em><strong></strong></em></span><br /><span style="color:#993399;"><em><strong>Deficiências </strong></em></span><br /><span style="color:#993399;"><em><br />"Deficiente" é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive, sem ter consciênciade que é dono do seu destino. </em></span></div><span style="color:#993399;"><em><div align="center"><br />"Louco" é quem não procura ser feliz com o que possui. </div><div align="center"><br />"Cego" é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria. E só tem olhos para seus míseros problemas e pequenas dores. </div><div align="center"><br />"Surdo" é aquele que não tem tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de um irmão. Pois está sempre apressado para o trabalho e quer garantir seus tostões no fim do mês.</div><div align="center"><br /></em></span> <span style="color:#993399;"><em>"Mudo" é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia. </em></span></div><span style="color:#993399;"><em><div align="center"><br />"Paralítico" é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda. </div><div align="center"><br />"Diabético" é quem não consegue ser doce. </div><div align="center"><br />"Anão" é quem não sabe deixar o amor crescer. </div><div align="center"><br />E, finalmente, a maior das deficiências é ser miserável, pois "Miseráveis"são todos que não conseguem falar com Deus.</em></span> </div>Unknownnoreply@blogger.com2