terça-feira, 28 de fevereiro de 2017
Dia Mundial das Doenças Raras
Desejo profundamente que seja essa uma data para fazermos um balanço e comemorar as vitórias nas pesquisas científicas, nos direitos e políticas públicas que visam o respeito e igualdade. Que seja também um dia para celebrar as vitórias diárias de cada paciente, sua família e os profissionais envolvidos: pequenas grandes vitórias, que são expressas em um sorriso, no olhar de tranquilidade, no amenizar das dores do corpo e também da alma, no controle da frequência e intensidade dos sintomas... Enfim, os passos que para a maioria das pessoas não tem a menor importância são grandes conquistas para quem enfrenta uma doença rara.
Que essa data seja também para cobrar das autoridades e da sociedade melhorias para todos os pacientes afetados pelas doenças raras, especialmente no âmbito da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, de modo que as diretrizes sejam realmente implementadas; além da questão do provimento por parte do Estado dos medicamentos de alto custo para tratamento das doenças raras, e adicionalmente, para apoiar e cobrar cada vez mais engajamento das entidades e associações que os representam.
Convido a todos que façam a sua lista pessoal: quais vitórias comemoraremos hoje? O que desejamos comemorar nesse dia em 2018?
segunda-feira, 27 de fevereiro de 2017
Motivos para comemorar!
A primeira ótima notícia foi de que o financiamento coletivo para o Projeto FarmaCannabis, tema de nossa recente postagem, não só alcançou a meta estipulada, como FOI ALÉM: foram 815 apoiadores que doaram um total de R$80.767 para financiar a montagem e financiamento do laboratório para análise do óleo medicinal de cannabis. Sem dúvida, uma grande vitória!
Acesse a página do financiamento coletivo e saiba todos os detalhes!
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| Resultado do financiamento coletivo pelo Catarse, encerrado em 20/02/2017. |
A outra ÓTIMA NOTÍCIA foi a de que o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) recebeu oficialmente a habilitação do seu Centro de Referência para Doenças Raras - o único no estado do Rio de Janeiro. Sem dúvida, um grande passo nessa área, para todas as famílias e profissionais que lidam com as doenças raras.
Para saber mais sobre, acesse o link da Agência Fiocruz de Notícias.
Eu tenho certeza que no dia 28/02, o Dia Mundial de Doenças Raras, esses serão dois dos motivos para comemorar. E espero que ainda em 2017 tenhamos muitas outras boas notícias para divulgar aqui no blog! Até a próxima!
sexta-feira, 17 de fevereiro de 2017
Cannabis medicinal
O Brasil precisa se atualizar. A pesquisa nesse campo precisa evoluir e acompanhara tendência mundial. E iniciativas como a da ONG APEPI (Apoio à Pesquisa e Pacientes de Cannabis Medicinal) tentam contribui com esse avanço.
A APEPI e outras entidades encabeçam a iniciativa de financiamento coletivo para o Projeto FarmaCannabis, sob coordenação da Dra. Virgínia Carvalho, da UFRJ. Até agora, o projeto conta com o apoio de mais de 500 pessoas, mas ainda precisa alcançar a meta de financiamento dentro de 4 dias para que ele possa virar realidade.
Para saber sobre a iniciativa de financiamento coletivo para o projeto FarmaCannabis, acesse: https://www.catarse.me/farmacanabis?ref=4diasfb
Para conhecer melhor o trabalho da ONG: http://www.apepi.org/
quinta-feira, 15 de setembro de 2016
#STFMinhaVidaNãoTemPreço
Considerando que a maioria dos medicamentos de alto custo para muitas doenças raras, inclusive a Síndrome de Rett, não está prevista nesse programa de dispensação, É MUITO IMPORTANTE A MOBILIZAÇÃO DAS FAMÍLIAS E DA SOCIEDADE COMO UM TODO.
Segue o link para o abaixo assinado: http://chn.ge/2cr6q8m
Precisamos atingir 35.000 assinaturas ainda hoje, antes do início da sessão plenária desta quinta-feira (15), às 14h, no Supremo Tribunal Federal. A sessão é transmitida em tempo real pela TV Justiça, Rádio Justiça e no canal do STF no YouTube.
Abaixo, íntegra da carta aberta da AFAG (AFAG - Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves) sobre o tema:
Excelentíssimos Senhores Ministros do Supremo Tribunal Federal:
Tendo em vista a recente reunião da Excelentíssima Senhora Ministra Presidente do Supremo Tribunal Federal, Cármen Lúcia, com 25 dos 27 governadores de estados brasileiros, nós da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG) manifestamos a nossa profunda atenção e preocupação com os desdobramentos da discussão levantada sobre a chamada: “judicialização da saúde”.
Mais uma vez, gestores manifestaram o seu esforço retórico tentando caracterizar os pedidos de acesso a tratamentos e procedimentos de alto custo como responsáveis pelo desequilíbrio das contas públicas que atendem os serviços disponíveis a toda a população, ou seja, uma forma de categoricamente afirmar que vidas podem ser compensadas por outras vidas.
O acesso integral à saúde é um processo regular à luz da nossa Constituição, sendo um direito fundamental assegurado a todo cidadão, como muito bem já evidenciado por inúmeras decisões deste Tribunal. Mas como confiar que estamos respaldados pela Lei se nossos próprios representantes, eleitos democraticamente pelo povo, são os principais repressores das iniciativas individuais para se ter acesso a, muitas vezes, a única forma de salvar uma vida?
A situação é tão absurda que, como bom exemplo, a Secretaria Estadual de Saúde do Estado de São Paulo por meio da Resolução nº 83/2015 estabelece que nas prescrições médicas que envolvam medicamentos que estão fora dos protocolos do SUS, o médico deverá justificar sua conduta, por intermédio de relatório ao Diretor Técnico da Instituição. Se entendido desta forma, o custo da dispensação de medicamentos não padronizados ou não contemplados nos protocolos da assistência farmacêutica do SUS, prescritos por médico da rede estadual de saúde, poderá ser custeado pela instituição ao qual o mesmo esteja vinculado ou vir a recair contra o próprio profissional.
Esta disposição infra legal, contraria formalmente o próprio Código de Ética Médica, legislação que norteia os direitos e deveres médicos frente aos pacientes, onde tudo deverá ser feito objetivando os melhores meios de prevenção, diagnósticos e tratamentos. Nesta legislação fica evidente não somente os direitos do médico do livre exercício da profissão, mas também seus deveres de garantir o melhor tratamento a seus pacientes, cuja omissão poderá ser considerada conduta incompatível e até mesmo ser passível de medidas legais, caso constatado que o profissional, estando ciente da doença do seu paciente, deixou de tratá-lo com meios mais adequados por uma imposição governamental, destituída de legalidade e afrontando cabalmente a legislação em comento, cujos principais artigos abaixo se reproduz:
Deve-se trazer a tona, que no ano de 1993, o Conselho Federal de Medicina disciplinou na Resolução 1.401, estabelecendo que as operadoras de saúde "não podem impor restrições quantitativas ou de qualquer natureza" ao exercício da profissão de médico.
O próprio Código de Ética Médica é claro quando o assunto é a intervenção na conduta médica. Logo no Capítulo I o código estabelece que o alvo de toda atenção do médico é a saúde do ser humano, cabendo ao médico aprimorar-se continuamente e usar o melhor do progresso científico em benefício do paciente.
Ainda, lembra o Código de Ética que o profissional deve exercer a profissão com autonomia e que não pode, em nenhuma circunstância ou sob qualquer pretexto, renunciar a sua liberdade profissional, nem permitir quaisquer restrições ou imposições que possam prejudicar a eficiência de seu trabalho. O mesmo se atende para a saúde publica.
O Código de Ética estabelece claramente que "nenhuma disposição estatutária ou regimental de hospital ou de instituição, pública ou privada, limitará a escolha do médico dos meios cientificamente reconhecidos a serem praticados para o estabelecimento do diagnóstico e da execução do tratamento, salvo quando em benefício do paciente".
A tentativa do Estado é de controlar os profissionais solicitantes, pressionando-os para receitarem apenas o que está previsto no rol de coberturas e com isso diminuir as demandas judiciais.
O Código de Ética Médica garante ao médico direitos e também lhe imprime deveres, os quais devem ser respeitados, sob pena do profissional de saúde vir a ser responsabilizado pessoalmente, civil e criminalmente, por dolo, culpa, negligência, imprudência, imperícia, omissão, caso seja constatado que não veio a utilizar-se dos melhores meios disponíveis para assistir o paciente em face das especificidades de sua patologia.
O direito de prescrição é um direito do profissional executante do procedimento e que a ele não pode renunciar, sob pena de incorrer em grave infração ética ao colocar em risco a vida e a saúde do seu paciente.
Concluindo, entende-se que quaisquer interferências sobre a atividade do médico são condenáveis e jamais podem ser impostas a nenhum médico em nosso País. O bem estar do paciente está sob integral responsabilidade do médico cuidador. Nem o Estado e nem as operadoras de plano de saúde podem impedir que os médicos receitem medicamentos que melhor atende as necessidades dos pacientes, pois, configura-se abuso de poder.
Entendemos a preocupação de muitos gestores com o eventual mau uso da ferramenta jurídica, que em alguns casos pode ser utilizada de forma indevida. Mas também sabemos que casos escusos representam uma parcela ínfima das milhares de ações que tramitam no judiciário, no tocante à saúde. Por este motivo, como entidade de defesa dos direitos fundamentais das pessoas com doenças graves e raras, nós também ressaltamos a grande importância de que em todos os pedidos a serem submetidos para apreciação do judiciário estejam muito claros os valores jurídicos que visam ser preservados, a fundamentação médica, a ética, a legalidade e a moralidade.
Mas o que, infelizmente, estamos constatando é uma verdadeira repressão ao livre exercício da atividade médica e também do próprio acesso do paciente a um atendimento de qualidade e comprovadamente benéfico para, pelo menos, a garantia da melhoria de sua qualidade de vida. Estamos verificando, um total desrespeito com a autoridade médica, especializada naquela patologia, que em sua imensa maioria dedica sua vida ao tratamento de doenças mais complexas, pouco frequentes, raras e de difícil tratamento. Estamos verificando, que relatórios médicos de especialistas no assunto, com reconhecimento, não somente nacional, mas internacional, estão sendo contestados por profissionais a serviço da justiça sem qualquer especialidade sobre o assunto, sem nunca ter acompanhado e tratado pacientes com aquela patologia.
Para a preservação da nossa democracia e para a proteção da nossa Constituição, é necessário que o STF confirme, de maneira indiscutível, a necessidade de responsabilizar os governos para com a vida dos seus cidadãos. Nós da AFAG há mais de dez anos lidamos de perto com as decisões do governo em relação à atenção a pessoas com doenças graves e raras, que são as mais atingidas pela problemática da judicialização da saúde. O que pudemos constatar, após tantas reuniões, audiências e debates, é que o problema da desorganização das contas da saúde não são as ações judiciais e sim a má gestão. A porcentagem dos gastos com a judicialização da saúde é muito pequena se comparada ao orçamento total para a saúde no Brasil. Valendo ainda ressaltar que, inobstante ser o Brasil um dos países que mais arrecada com impostos, é um dos que menos investe na saúde pública. Esse dado nos mostra que as principais causas da crise financeira da saúde acontece pela má administração dos recursos e também dos, já mais do que comprovados, desvios de verba pública que são recorrentes em diversas localidades de todo o território nacional.
A judicialização não é causa e sim consequência de um Sistema de Saúde Público desestruturado, sucateado pela má gestão, falta de investimentos, de compromisso e pelos reiterados desvios de quantias bilionárias, como comprovadamente e reiteradamente estamos presenciando.
Ao incluir na pauta na sessão desta quinta-feira (15) com decisão de Repercussão Geral, o que for julgado poderá ser invocado em milhares de casos, trazendo prejuízos para milhares de pacientes e pondo em risco suas próprias vidas. Grande parte das ações previstas estão ligadas ao direito à saúde. Na primeira delas, o STF deve decidir se é dever do Estado fornecer medicamento de alto custo a portador de doença grave que não possui condições financeiras para comprá-lo. O caso envolve paciente que reivindica um remédio de alto custo para hipertensão pulmonar, mas que não está previsto na relação fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Outra ação semelhante, o plenário analisa se o governo de Minas Gerais é obrigado a fornecer medicamento não registrado na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O paciente alega não ter condições financeiras de importá-lo, mas reivindica seu direito à saúde. Sobre o mesmo assunto, os ministros poderão analisar uma ação do governo federal que questiona entendimento do próprio STF segundo o qual União, estados e municípios têm responsabilidade solidária no fornecimento de medicamentos e tratamento de saúde.
Levantar uma discussão sobre obrigatoriedade de fornecimento de medicações, inclusive não registradas, na competência de responsabilidade das esferas de governo, considerando a situação conjuntural da economia brasileira, pode trazer prejuízos, sem precedentes, para toda a sociedade brasileira ou determinar um avanço no debate sobre mecanismos legítimos de se reduzir a “judicialização da saúde”, não com meios restritivos do acesso à justiça, mas com a criação e principalmente, com a implementação de políticas mais inclusivas e realmente efetivas como garantia do principal direito de um indivíduo, sua VIDA, sua SAÚDE.
O julgamento destes casos em desfavor dos pacientes poderá acarretar um Genocídio em Massa, visto que colocará a imensa maioria destes pacientes, condicionados aos ditames de uma política de saúde em muitos aspectos ultrapassada e sem recursos. O cidadão ficará a mercê de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas, que há anos não atualizados, não garantem o acesso a tratamentos que mesmo registrados na ANVISA não foram incorporados (o que representa a imensa maioria).
Sabe-se lá por quais motivos, também não garantirá acesso a tratamentos que embora reconhecidos mundialmente, com registro em dezenas de países, nos principais órgãos reguladores internacionais, como Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos e European Medicines Agency (EMA) da União Europeia, submetidos à ANVISA, ainda não tenham sido registrados, por razões que não temos como avaliar. E outros ainda que também reconhecidos mundialmente, com registros em dezenas de países, ainda não foram submetidos na ANVISA, por razões diversas. E neste último caso, fácil é citar um exemplo: existem doenças ultra raras, podendo no Brasil não ter mais que cinco ou dez pacientes. Nestes casos, o fabricante de tratamento para esta patologia, não teria nenhum interesse ou mesmo condições em se estabelecer no Brasil para vir a registrar um tratamento que atenderá apenas cinco pacientes. Embora seja um tratamento reconhecido mundialmente, mas por tratar-se de um medicamento para uma doença ultra rara, como poderemos obrigar o registro em nosso país? E estes 5 pacientes, não teriam direito à vida?
Por todo o exposto, é fundamental que os Excelentíssimos Senhores Ministros do STF respondam a essa pergunta objetiva: afinal, é correto sentenciar uma pessoa a morte para justificar o equilíbrio das contas públicas ou é preciso pressionar o Governo a encontrar soluções inteligentes, priorizando o que realmente importa, ou seja, SAÚDE e VIDA, possibilitando assim incluir todo cidadão em uma política verdadeiramente democrática?
Atenciosamente,
Maria Cecília Jorge Branco Martiniano de Oliveira,
Presidente da AFAG."
domingo, 3 de abril de 2016
O tempo passa...
Já faz alguns anos que não atuo na área de pesquisa sobre a Síndrome de Rett, mas de maneira alguma deixei de me solidarizar com a luta das famílias e profissionais de saúde engajados no tema. E por esse motivo eu gostaria de mais uma vez abrir esse espaço para aqueles que desejam dar continuidade ao trabalho que eu iniciei ao criar este blog.
O objetivo é LEVAR INFORMAÇÃO A QUEM PRECISA: relatos, comentários, partilha de experiências, atualizações científicas. Familiares de pacientes, cuidadores, profissionais de saúde. Todos são bem vindos para somar. Se você tem interesse em colaborar como administrador do blog envie um e-mail para leilaschuindt@gmail.com. Vamos continuar esse trabalho?
Gratidão.
segunda-feira, 15 de outubro de 2012
segunda-feira, 10 de setembro de 2012
Informações sobre a III Jornada sobre a síndrome de Rett do HUGG
domingo, 9 de setembro de 2012
Marquem esta data em suas agendas!!!
sábado, 1 de setembro de 2012
III Jornada sobre a Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle
Será no dia 19 de Outubro de 2012, das 09:00h às 16:00h, no Auditório do CEMPE (Centro Multidisciplinar de Pesquisa e Extensão sobre Envelhecimento/HUGG). O endereço é Rua MAriz e Barros, 775 - Tijuca - Rio de Janeiro.
Em breve divulgaremos as informações sobre a programação completa e participantes convidados. Aguardem!
terça-feira, 27 de setembro de 2011
"Autismo não é problema ‘meramente pediátrico’, diz pesquisador brasileiro"
sábado, 17 de setembro de 2011
II Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle
sábado, 7 de maio de 2011
Feliz Dia das Mães
domingo, 3 de abril de 2011
Dia Mundial de Conscientização do Autismo
Desde 2008, o dia 02 de Abril foi designado como o “Dia Mundial de Conscientização do Autismo”, segundo a Assembléia Geral da Organização das Nações Unidas (ONU), e reforçado pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. Em sua Quarta Edição, realizada ontem, o Dia Mundial de Conscientização do Autismo foi lembrado em vários países. Além de diversos eventos promovidos por entidades engajadas nesta causa, os principais monumentos e pontos turísticos ao redor do globo foram iluminados de maneira especial, na cor azul, para lembrar a todos sobre a importância desta data. Também no Brasil, monumentos em diversos Estados foram usados como símbolo deste dia.
Uma iniciativa como esta nos faz lembrar o quanto é importante:
- Levar à sociedade informações sobre os transtornos do espectro autista (dentre os quais está classificada a Síndrome de Rett), pois CONSCIENTIZAÇÃO E INFORMAÇÃO CAMINHAM JUNTAS;
- Divulgar e apoiar iniciativas de pessoas, organizações e entidades dedicadas ao acompanhamento dos pacientes e apoio aos seus familiares;
- Lutar contra o preconceito e a exclusão, aos quais as pessoas afetadas pelo espectro autista, infelizmente, ainda estão expostas.
Então, marque em seu calendário o dia 02 de Abril. E lembre-se: o azul também pode ser a cor da ESPERANÇA...
Para saber mais sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo:
http://www.worldautismawarenessday.org/site/c.egLMI2ODKpF/b.3917065/k.BE58/Home.htm
http://www.adefa.com.br/portal/
quinta-feira, 17 de março de 2011
Elisandra e sua história
Por Simone Ribas Bolfer
“A APAE/Jaguariaiva acompanhava e nos dava notícias das três crianças. Quando ela tinha perto de um ano e dois meses, o Dr. José Luiz foi até lá e fechou o terceiro diagnóstico Rett na mesma família. Entrei em contato com a Ísis Riechelmann, presidente da Abre-te Rio, a Sra. Jane Sberze, da APR (Associação Paranaense de Reabilitação), a Silvana Santos, de São Paulo, e chegamos a conclusão que esta família deveria ser do conhecimento dos médicos de todo o mundo. Juntamos verbas e pagamos a viagem do Dr. José Luiz para apresentar o caso em um congresso sobre a Síndrome de Rett na Bélgica. Todos estavam empenhados porque tínhamos um “bom” pressentimento com relação às respostas para nossas perguntas. Enquanto isso, lá fora, chegavam noticias de tia e sobrinha, irmãs filhas do mesmo pai. Estas famílias também sendo divulgadas para a comunidade médica. E com certeza investigadas.
Durante todo esse tempo criei uma relação com a Tereza de amizade. Era muito bom, também para mim, apoiá-la. Falávamos continuamente, e continuamos nos falando até hoje. Esta mãe é uma pessoa linda, com uma abnegação àquelas filhas. E grávida de novo! Nasceu Romaine, em 28/01/1995, hoje com 16 anos. Novamente a APAE/Jaguariaiva passou a acompanhar o desenvolvimento desta nova menina. Ela frequentou a APAE até dois anos, quando ficou constatado que não era outra portadora da síndrome. Que maravilha! Ficamos felizes todas as mães que participavam do movimento da Síndrome de Rett no Brasil.
Um dia... Liga Dr. José Luiz: – Simone a família da Tereza está sendo chamada para o Hospital John Hopkins de Baltimore (EUA) pela Dra. Sakubai Naidu para participar de uma avaliação e coleta de DNA para investigação genética. Todas as despesas serão custeadas por eles, inclusive a minha passagem. Gostaria que você entrasse em contato com a Tereza e passasse o convite para ela.
Liguei então para a APAE, está era a forma de contato, uma vez que a Tereza não tinha telefone em casa, nem celular. Isso era 1997. A presidente da APAE me ligou então, dizendo que a Tereza concordava em ir, se eu fosse junto. A própria presidente disse que se sentiria mais tranquila. Por que eu era mulher, mãe de uma menina e a Tereza já me conhecia há muito tempo.
Novamente a Abre-te do Rio, São Paulo e Paraná se organizaram, conseguiram verba para a minha passagem. Embarcamos em outubro, não lembro o dia, mas voltamos perto do dia 20, porque comemoramos o aniversário de nove anos de Elisandra no dia 18. No último dia 18 de outubro ela fez 22 anos. Viajamos o Dr. José Luiz, Tereza, sua filha mais velha Silmara, que então tinha 19 anos, Elisandra, Daniele, Romaine e eu. O Dr. José Luiz levou o DNA da Elayne e do pai delas para também ser estudado. Muitos exames foram feitos, entrevistas na TV, reportagem no Washington Post. Ficamos hospedados na Casa Ronald McDonalds. A Dra. Sakubai Naidu tratou a família com muita dignidade. E concluiu que, também a primeira filha e o menino que a Tereza teve eram portadores da síndrome. Houve uma repercussão muito grande do caso tanto no Brasil (Fantástico) como lá fora. Passaram-se 2 anos, e em final de 1999 foi divulgado a identificação do gene MECP2 como o gene associado à síndrome de Rett. Para mim o dia mais feliz da minha vida, porque se abriu a porta para a possível cura.
Por que esta família é tão importante? Por que pelo comparativo de tantos DNAs, ela veio para confirmar as conclusões que eles já vinham desenvolvendo. Conseguiram, segundo Dra. Naidu, fechar o estudo. Na verdade, ela cedeu o DNA da família para a Universidade de Stanford, que estava mais adiantada nas pesquisas. Foi uma grande lição de vida poder conviver diariamente, por quinze dias, com esta mãe, triplamente mãe. Sinto uma proximidade delas até hoje. Parece que o tempo não passou.
No dia 11 de fevereiro Tereza me ligou contando que Elisandra tinha morrido no dia 07. Agora ela só tem a Daniele. Ela estava muito triste, choramos juntas. Mas ao mesmo tempo todos nós, pessoas ligadas à síndrome de Rett no mundo inteiro, devemos agradecer a vida destas meninas, que tanto contribuíram para chegar à localização do gene da síndrome de Rett.
Tantas mães teriam participado desta empreitada da mesma maneira. Quis o destino que eu estivesse naquele lugar, naquela época e participasse ativamente desta parte da história da Síndrome de Rett. Moro no Rio de Janeiro há doze anos. Agora, torço diariamente para que estes maravilhosos médicos que dedicam a suas vidas a estudar esta síndrome cheguem logo à cura. Que um dia as crianças, meninos e meninas, quando nascerem possam ser identificados como portadores da mutação genética, se necessário que a intervenção ocorra e a síndrome não se desenvolva. Ainda vamos viver para ver, eu, Tereza, Ísis, Silvana, Jane e todas as pessoas em todo o mundo que contribuíram para esta parte da história.
A família de Tereza hoje esta constituída de: Tereza e José, seu esposo; Romaine, com 16 anos. Silmara, 33 anos, dois filhos homens e marido. Cristiane 27 anos, sete filhos, cinco mulheres e dois homens, e marido. E Daniele, com 18 anos.”
domingo, 12 de dezembro de 2010
Atendimento de pacientes no HUGG
terça-feira, 7 de dezembro de 2010
Para um natal cheio de esperanças...
Sou colaboradora do blog desde 2008 e nunca postei absolutamente nada. Uma vergonha eu sei, até porque tenho uma irmã de 19 anos com a Síndrome, tenho um curso não finalizado de Biologia, hoje estudante de Biomedicina e deveria sim, ter trocado algumas experiências por aqui.
Prometo que a partir de hoje estarei sempre por aqui partilhando meus aprendizados, pesquisas e experiências vividas com minha irmã.
E como estamos em momento de festa, de fim de ano, natal, ano novo.....Deixo aqui uma entrevista realizada com o doutor Alysson Muotri para renovar nossas esperanças.
Células-tronco ensinando a tratar doença de Rett.
Por Mayana Zatz

Recentemente relatei uma pesquisa desenvolvida pela doutora Maria Rita Passos-Bueno, do Centro do Genoma Humano, mostrando como células-tronco obtidas da polpa dentária de crianças com lábio leporino e palato fendido ajudavam a desvendar os mecanismos responsáveis pelo aparecimento dessa malformação congênita. Agora uma nova pesquisa realizada pela doutora Maria Carolina Marchetto e doutor Alysson Muotri, dois cientistas brasileiros, permite um salto importante. A partir de células de pele (fibroblastos) obtidos de meninas com síndrome de Rett – uma doença genética neurológica progressiva – esses cientistas conseguiram gerar neurônios, descobrir o que havia de errado neles e propor estratégias para corrigir o defeito genético. O trabalho que foi publicado na revista CELL é um exemplo de como, além da terapia celular, as células-tronco podem contribuir para descobrir mecanismos que causam doenças e indicar novos caminhos para tratá-las. Para falar mais sobre conversei com o doutor Alysson Muotri que foi o coordenador dessa pesquisa e que atualmente está na Universidade da California.
Doutor Alysson, você poderia explicar o que é a síndrome de Rett e por que ela só afeta quase que exclusivamente meninas?
Já ouvi mais de uma pessoa dizendo que vocês haviam descoberto a cura para o autismo. Qual é a diferença entre a síndrome de Rett e autismo?
Para estudar o que causa a síndrome de Rett vocês precisaram diferenciar células retiradas da pele em neurônios. Como vocês fizeram isso?
Meu grande sonho é poder estudar o desenvolvimento neural de pacientes com doenças psiquiátricas no laboratório. Até então tínhamos duas opções: modelos animais ou tecidos cerebrais doados após o falecimento do paciente. No primeiro caso, os modelos animais são limitados. Apesar de serem ótimos para pesquisar alterações motoras da doença, o comportamento social e cognitivo é difícil de ser estudado. Na segunda alternativa, os tecidos postmortem chegam aos laboratórios em condições precárias. Além disso, os efeitos e danos causados pela doença já aconteceram. Fica difícil então determinar quais foram os eventos iniciais que originaram o processo patológico.
Cerca de quatro anos atrás, o grupo japonês liderado pelo pesquisador Shinya Yamanaka surpreendeu o mundo ao demonstrar que células já especializadas de um indivíduo adulto, como células da pele, poderiam ser induzidas para um estágio primordial, comportando-se como células-tronco embrionárias. Essas células primordiais teriam a capacidade de formar outras células do indivíduo, como células do cérebro, por exemplo. Apesar do óbvio potencial de uso dessa tecnologia na medicina regenerativa, meu grupo e outros imediatamente visualizaram o uso para a modelagem de doenças neurológicas.
A reprogramação de células da pele foi feita pela expressão forçada de genes envolvidos na manutenção de células-tronco embrionárias humanas. Dessa forma, células da pele ‘pegam no tranco’ e passam a se comportar como células pluripotentes, tendo a capacidade de se especializar em outras células de outros tecidos.
O que vocês encontraram de diferente nos neurônios desses pacientes em comparação aos neurônios normais?
A característica mais fácil de se reconhecer foi o tamanho reduzido do núcleo das células neuronais dos pacientes em relação aos controles. Elas são 10% menores. Pode não parecer muito, mas células são tridimensionais, então a diferença levada ao cubo acaba sendo bem significativa. Essa simples observação já fornece uma explicação interessante do porque os pacientes com Rett apresentam uma redução do tamanho do cérebro, independente de degeneração neuronal.
Também observamos que os neurônios dos pacientes possuem uma menor arborização e uma redução no número de sinapses. As sinapses são estruturas pelas quais os neurônios se comunicam entre si. Isso sugere que as redes nervosas estariam defeituosas também. Confirmamos isso por métodos independentes.
O passo final foi investigar se as alterações eram permanentes ou não. Testamos algumas drogas na esperança de reverter essas características. Em duas ocasiões, encontramos compostos que foram capazes de deixar os neurônios doentes semelhantes ao grupo controle. Isso é fenomenal, pois indica uma potencial janela de aplicações terapêuticas.
Qual é a dificuldade em repetir essa estratégia em doenças que só se manifestam em idades mais avançadas, por exemplo a doença de Alzheimer ou a esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença que tem sido objeto de muitas pesquisas aqui no Centro do Genoma Humano?
http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/celulas-tronco-ensinando-a-tratar-doenca-de-rett/
sexta-feira, 26 de novembro de 2010
quarta-feira, 17 de novembro de 2010
Informações sobre a I Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle
sexta-feira, 12 de novembro de 2010
I Jornada sobre Síndrome de Rett do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle
Esperamos que esta seja a primeira de tantas outras jornadas.






