A mãe compreende até o que os filhos não dizem...

Obs.: Por conta de probleminhas técnicos, nossa mensagem para as mães está um pouquinho atrasada...
Mas é de coração...

As vésperas do dia das mães...

O informativo "GAZETA" da cidade de Bento Gonçalves/RS, publicou um post bastante interessante.

As vésperas do dia das mães, a Associação Gota D'Água organizou uma comemoração especial para pessoas que cuidam de outras pessoinhas especiais: mães de portadores de Autismo.

Bom, nosso blog não é "exatamente" sobre Autismo, mas de qualquer forma, falamos de pessoas especiais - os portadores da Síndrome de Rett e seus familiares - que sempre merecem uma tratamento de primeira qualidade. Por isso vim mostrar essa noticia bacana.

Sobre a Associação Gota D'Água, o site CONCEITO.COM diz que "A instituição... foi criada por pais de crianças, adolescentes e adultos com Transtorno Invasivo do Desenvolvimento - AUTISMO. Com a missão de proporcionar à pessoa autista uma vida normal, dentro de seus limites, com trabalho, saúde, lazer e socialização, a associação atua para oferecer uma educação específica ao autista com profissionais preparados. Pensando nisso surgiu a necessidade de haver um espaço específico com uma equipe multidisciplinar onde os autistas pudessem passar parte do dia orientados por profissionais capacitados, desenvolvendo habilidades importantes para sua própria independência, cidadania e integrando-se de maneira satisfatória à sociedade."

Bom, como ainda não é dia das mães, não vai ter post de Feliz dia das Mães ainda!

Mas fica a dica...

Já que elas cuidam com tanto carinho, merecem ser cuidadas também!!!!

Colaboração

Aos profissionais de saúde, pais e terapeutas que tiverem interesse em ser "colaboradores" deste blog, adicionando postagens que considerem relevantes, enviem um e-mail para mim (leilaschuindt@gmail.com) para que eu possa enviar um convite a vocês.

Afinal de contas, o objetivo deste blog é ser uma ferramenta acessível, gratuita e abrangente que nos permita levar informações sobre a síndrome de Rett a quem precisa. Quanto mais pessoas engajadas nesta proposta, melhor!

Um por todos

Depois de algum tempo em contato com as famílias de pacientes, percebemos que na maioria dos casos a primeira atitude dos familiares diante da descoberta de que sua filha é afetada pela síndrome de Rett é procurar informações sobre a doença, contactar profissionais de saúde que possam acompanhá-la adequadamente, e acima de tudo, buscar o contato com as outras famílias para trocar informações e encontrar apoio. É um momento de dúvidas e insegurança. Geralmente é neste momento que as associações de pais são fundadas. Diante da falta de políticas públicas eficientes no apoio aos portadores de necessidades especiais e impulsionadas pela necessidade de reunir forças, através desta mobilização as famílias e profissionais colaboradores conseguem "fazer a diferença".

No início as coisas são realmente difíceis, parece que ninguém os ouve... Mas à medida em que mais e mais pessoas se juntam com um mesmo propósito, tudo se tranforma! Tomemos como exemplo a International Rett Syndrome Association (Associação Internacional de Síndrome de Rett, atual IRSF), que começou como uma iniciativa de Kathy Hunter, que se reunia com outras famílias em sua casa. Hoje é uma das maiores associações de apoio à pacientes e tomou uma dimensão jamais sonhada, após a fusão com a Rett Syndrome Research Foundation.

Aqui no Brasil temos a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE), que foi fundada por Cláudio e Isis Riechelmann, em 1990, com sede no Rio de Janeiro. Um ano depois foi fundada a ABRE-TE/SP. A existência de associações como estas demonstram o quanto o "trabalho de formiguinhas" é importante. E ressalta que INICIATIVA e MOBILIZAÇÃO são as palavras de ordem.

Recentemente recebi um e-mail de um pai de uma paciente, que assistiu ao vídeo da nossa campanha no YouTube, e que também teve a iniciativa de criar um site sobre a síndrome de Rett. Esta semana, recebi a mensagem de uma mãe que buscava contato com outras famílias através deste blog. Pensando neles e em todas as famílias que estão em busca de informação e apoio, incluo nesta postagem a transcrição da palestra de Kathy Hunter, por ocasião do Encontro de Síndrome de Rett, em São Luís (MA), no ano de 1999 (texto disponível no site da ABRE-TE):

“Nos últimos 15 anos, encontrei muitas famílias e centenas de garotas com Síndrome de Rett. Nunca parei de me surpreender com o nível de comprometimento e energia que os pais colocam em favor de suas filhas. Vimos de muitos lugares diferentes e de muitas caminhadas. Usamos muitas linguagens diferentes, mas compartilhamos o mesmo sentimento: o Amor. Trilhamos muitas estradas, mas não somos apenas amigos de caminhada. Somos amigos de coração. São nossos corações que nos fazem estar juntos hoje, neste local. No centro de nossas vidas há uma menina preciosa que nos toca no fundo o coração, desejando uma vida livre do peso da Síndrome de Rett.

Através de seu amor, nos mantemos trabalhando e lutando por dias melhores... Um dia em que ela não será mais limitada, frustrada... E um dia em que ela não sofra mais. Sabemos que podemos trabalhar juntos, de mãos dadas, para que isso aconteça, como dizia Carl Sandburg: "Enquanto há vida, há esperança". É emocionante quando nos encontramos a caminho de novas descobertas que nos tragam respostas aos nossos questionamentos e a esperança de tratamentos que ajudarão nossas garotinhas. A Abre-te iniciou essa luta há muitos anos porque Isis Riechelmann e outros corajosos acreditaram que podiam fazer a diferença em nossas vidas. Com brilhante liderança e dedicação, com muito empenho e esforço, receberam apoio, encorajamento e ajuda quando foi preciso.

Espero que ter compartilhado suas vidas tenha lhes trazido grande conforto por saber que vocês não estão sozinhos em seu pesar e dor. Também espero que tenham encontrado muitas alegrias, nunca antes encontradas, pois as pequenas coisas aprendidas com a vida são as que realmente importam. A Abre-te foi capaz de mostrar que a dor compartilhada é apenas meia dor; que alegria compartilhada é alegria em dobro. Através dos anos, enquanto suas meninas cresciam, todos cresciam juntos. A Abre-te lhes deu o presente mais precioso que uma pessoa poderia receber... Ajuda e Esperança.

Tudo isso só foi possível porque líderes e voluntários misturaram seus próprios desafios aos de suas filhas com Síndrome de Rett. Devemos ser-lhes gratos para sempre por sua contribuição. De fato eles fizeram diferença. Nas palavras de Eleanor Roosevelt, "nunca duvide que o comprometimento de um pequeno grupo de pessoas dedicadas possa mudar o mundo. Na verdade é a única coisa que pode". Quando lhes visitei há alguns anos atrás, senti respeito pelo companheirismo mostrado não só pelos líderes da Abre-te, mas também por muitas famílias especiais que viajaram de ônibus por mais de 24 horas por muitas cidades do Brasil para estarem juntas e aprenderem umas com as outras sobre a Síndrome de Rett. Hoje estamos juntos novamente e sabemos que podemos fazer a diferença.

Flocos de neve são uma das coisas mais frágeis da natureza... mas veja só o que eles podem fazer quando se juntam! Aprendi muito do que sei sobre a Síndrome de Rett com vocês. É através de suas experiências que começamos a colocar as coisas juntas e descobrir maneiras significativas de ajudar nossas filhas. Tem sido sempre assim em todos os locais que visito. Eu vejo a menina com seus olhos curiosos e brilhantes, sua família, seu círculo de amigos lhe dando carinho e amor. Estou profundamente endividada com todos vocês por terem compartilhado suas idéias e experiências de vida, que muito servirão para ajudar ao próximo. Alguns profissionais ressaltaram o profundo compromisso de famílias com casos de Síndrome de Rett e ficaram a se perguntar porque esse compromisso é bem maior do que em outras famílias, até mesmo do que em famílias cujos filhos apresentem desordens fatais.

A resposta está nos olhos dessas meninas... estes olhos bonitos, penetrantes... janelas da alma. Olhos que brilham com alegria. Cantam com um riso largo. Que nos falam com linguagem própria do amor. Olhos que algumas vezes piscam com raiva. Alagam-se com lágrimas de frustração. E abrem-se com fascinação e espanto. Olhos que se animam com entusiasmo. E se entristecem com decepção. Olhos que expressam em silêncio. Aquilo que as palavras não podem. E encontram um porto seguro em nossos corações. Nossa jornada com essas meninas é enfeitada por um tesouro sem preço, se olharmos pelo caminho. Aprendemos muito sobre a Síndrome de Rett nos últimos 15 anos, desde que foi descrita pela primeira vez. Hoje já sabemos muitas coisas sobre o funcionamento do cérebro e quais as partes afetadas pela síndrome. Sabemos bem mais sobre a maneira como tratarmos nossas meninas... Como dar a elas comida apropriadamente, como reduzir ataques convulsivos, tratar escoliose e outros problemas motores, melhorar a respiração etc.

Sabemos que as meninas com Rett são capazes de entender bem mais do que supomos. Aqueles que não entendem isso são pessoas que pensam que uma menina com Rett não é capaz de entender nada. Essas meninas podem não ser capazes de reproduzir palavras, mas elas falam com os olhos. São capazes de entender muitas coisas. Pesquisadores e cientistas estão trabalhando muito para desenvolver novas maneiras de ajudá-las na comunicação. Professores e terapeutas estão empenhados em aprender novas técnicas para minimizar suas deficiências e maximizar seu potencial. Médicos se esforçam para descobrir a causa da síndrome e indicar novos tratamentos. Há muitos projetos interessantes para tentar solucionar este quebra-cabeça que é a síndrome de Rett.

Estamos mais próximos do que nunca de descobrir estas respostas. Sou constantemente motivada pela dedicação e entusiasmo das famílias. Eu sei que não é fácil. Penso em 20 anos atrás, quando um médico me disse ser eu a responsável por minha filha Stacie ser do jeito que era e me aconselhou a desistir. Graças a Deus não lhe dei ouvidos! Minha filha Stacie tem hoje 25 anos. Provavelmente hoje está bem melhor do que antes. Levamos muito tempo para entender seus sinais de comunicação e responder a seus pedidos de ajuda. Ela se mostra muito paciente conosco. Finalmente conseguimos descobrir a causa de seu desconforto, e ela se sente bem na maior parte do tempo. Hoje temos uma casa cheia de luz e felicidade. Famílias cujas vidas foram surpreendidas pelo diagnóstico da síndrome de Rett sabem que, a partir desse momento, suas vidas não serão mais as mesmas. Algumas vezes é mais difícil, outras vezes é mais fácil; mas, incontestavelmente, é diferente. Enfrentamos muitos desafios. Mas essas dificuldades que desafiam nossa coragem e sabedoria nos ajudam a crescer espiritualmente. Não escolhemos viver uma vida com síndrome de Rett.

Algumas pessoas pensam que fomos escolhidos por nossa capacidade de lidar com as dificuldades. Outras pensam que é por acaso, não pelo que somos ou que podemos fazer, mas por uma grande loteria no jogo da vida. Outros, ainda, se surpreendem pelo fato de termos chegado aqui. No que quer que acreditemos, sabemos que nenhum de nós escolheu seguir por esse caminho, o caminho que indicava: "Bem vindo ao Mundo de Rett". Fiquei espantada quando descobri que seria uma mãe com necessidades especiais. Não sabia se teria coragem, sabedoria e vontade para realizar esta tarefa. Havia muitas coisas desconhecidas e o trabalho seria enorme. Meu marido e eu sentíamos como se tivéssemos sido jogados no meio de um furacão, em um mundo cheio de confusões e sem segurança, um mundo que se tornava assustador de um momento para o outro.

Nossos amigos não compreendiam nosso temor em nosso novo endereço no "Mundo de Rett". Desejávamos que tudo não passasse de um sonho. Sentimos rejeição, culpa, frustração e raiva. Rezamos para Deus e até mesmo gritamos com Ele. Choramos sozinhos e choramos juntos. Procuramos respostas, imploramos por cura, tentamos tudo o que foi possível para "consertar" o sistema escolar e tudo mais. Finalmente percebemos que nós é que devíamos ser "consertados". Parecia uma batalha das mais difíceis. No "Mundo de Rett" não havia sinalização ou mapas indicando o caminho a seguir. A língua era muito complicada para entendermos. Escutávamos palavras complicadas, como eletroencefalograma e outras expressões jamais ouvidas antes. Pensávamos que aparelho era simplesmente algo que se usava nos dentes. Lutamos muito para que tudo isso fizesse sentido. Perguntávamos como e por que chegamos ao "Mundo de Rett". Era diferente de tudo o que já tínhamos visto antes.

As ruas não eram bem asfaltadas, a iluminação era escassa. Havia muitas curvas e muitos becos sem saída. Passamos muito tempo tentando descobrir um caminho seguro de volta para casa. Pensamos que, se pudéssemos voltar para onde todos estavam, tudo ficaria bem. Se encontrássemos a pílula mágica ou a terapia que nos tirasse de novo do "Mundo de Rett", tudo estaria resolvido. Mas, bem em tempo, percebemos que estávamos aprendendo muito neste novo mundo. Depois de algum tempo, já não parecia mais um lugar tão ruim assim. Foi quando paramos de tentar fugir de lá. Fizemos novas amizades e descobrimos coisas em nós que nunca havíamos percebido antes. Aprendemos a nos virar no "Mundo de Rett".

Na verdade, até ficamos mais fortes, mais sábios, mais agradecidos, passamos a não julgar as pessoas e nos tornamos mais espirituais. Não há muitas pessoas nesse tal "Mundo de Rett"; por isso, é difícil encontrar alguém para indicar o caminho a seguir. Por isso mesmo é também muito fácil nos perdermos. Algumas vezes nos sentimos como exploradores de uma nova terra. Aprendemos a enxergar além das curvas e, quando estamos no caminho certo, percorremos vales e montanhas onde descobrimos que a vista é fantástica. Aprendemos a ver os pontos fracos de nossa filha e ficávamos embevecidos por sua inocência e nos cercávamos de seu amor. Descobrimos esplendor em locais comuns e alegrias onde outras pessoas jamais imaginavam encontrar. Descobrimos como dar gargalhadas quando outras pessoas sequer conseguiam sorrir. Deixamos a raiva de lado e passamos a canalizar essa energia mais construtivamente, descobrimos melhores programas para nossa filha, aprendemos mais sobre a síndrome de Rett ajudando outras pessoas. Algumas vezes invejamos nossos amigos que trilham por outros caminhos; mas, quando olhamos um pouco mais com cuidado, percebemos que aqui onde estamos não é um local tão ruim. Que pena que o livro da vida não venha primeiro como um borrão, de maneira que você possa escrevê-lo da maneira que desejar, cortando as coisas ruins e duplicando as coisas boas. Mas não é assim que as coisas funcionam. Você não escolheu a síndrome de Rett para sua vida, mas você pode escrever seu próprio final feliz.

Não importa se seu livro é uma tragédia, uma estória de terror, um drama ou uma aventura, tudo depende de você. Atitude é o que importa. Toda experiência pode ser vista como um obstáculo ou como uma oportunidade, dependendo do seu ponto de vista. Você pode optar entre permanecer rancoroso ou melhorar; você pode reclamar porque as rosas têm espinhos ou pode se vangloriar porque, dos galhos espinhosos, brotam as rosas. Você não pode escolher como nascer ou morrer; porém, sua atitude é a sua maior riqueza. Melhor dizendo, o que acontece para você é menos importante do que aquilo que acontece dentro de você. Lucramos muito com a experiência. Enquanto muitos vêem em nossa filha uma pessoa fraca, sabemos que ela tem uma enorme força capaz de operar mudanças em nós. Ela pode não andar, mas ela nos ensina a caminhar mais fortes. Enquanto ela luta para se movimentar, ela já moveu muitos corações. Ela pode precisar de ajuda para ser alimentada, porém é ela quem alimenta nosso espírito. Nós tentamos entendê-la, assim entendemos muito mais de outras coisas.

Ela pode não falar através de palavras, mas ela nos fala de maneiras diferentes através da linguagem do amor. Geralmente ouço alguns pais dizerem: "Não sei o que mais pode acontecer". A síndrome de Rett não é a pior coisa que poderia ter lhe acontecido. Algum dia poderão perceber que há coisas muito piores. Mas quando você ouve o diagnóstico pela primeira vez, você fica chocado, confuso e triste. Seu coração parece sangrar, suas esperanças diminuem e seu espírito vai abaixo. Você fica a se perguntar o que fez para que tudo isso acontecesse com você; fica acordado a noite toda esperando que tudo não passe de um pesadelo. Então você se defronta com duas grandes verdades: 1) você não fez nada para isso acontecer e 2) não vai passar. Então você se enfurece. Fica zangado com Deus, com o destino e com sua vida. Mesmo assim ainda encontra forças para continuar indo em frente, fazendo o que precisa ser feito. Aí você percebe que as horas do dia não são suficientes para fazer tudo o que deveria ser feito. Aí então você começa a se sentir culpada(o).

É difícil. Machuca. Assusta. Confunde. Desafia a razão. Não deveria ser desse jeito. Você daria tudo para se livrar dessa tal síndrome de Rett. Até você perceber que, como disse Hellen Keller: "quando uma porta de felicidade se fecha, outra se abre; mas geralmente ficamos muito tempo olhando para a porta que se fechou que nem percebemos que outra se abriu". Muitas vezes fiquei pensando. Não posso mudar o que a síndrome de Rett fez com minha filha, mas posso mudar o que fez comigo. Se eu não conseguir mudar, com certeza ficarei estagnada(o) na ignorância. O escritor Henry Miller escreveu que o único castigo na vida é aceitar a vida sem questionamento, porque tudo aquilo de que tentamos escapar, tudo que nós negamos, serve para nos derrotar no final. Aquilo que parece feio, doloroso, maldoso, pode se tornar uma fonte de beleza, alegria e força se tivermos a mente aberta. Ele disse que cada momento pode ser precioso para aqueles que têm visão. Esses momentos chegam na hora certa quando aprendemos a não amaldiçoar, quando aprendemos a agradecer a Deus, ao destino e à vida. Aprendemos que a felicidade não requer perfeição, apenas aceitação e amor. Todos nós temos que aprender a mudar o que podemos, aceitarmos o que pudermos e seguir em frente.

As pessoas me surpreendem quando comentam sobre minha paciência com Stacie. Eu acho isso interessante, porque Stacie é que é paciente, não eu. É ela que tem que esperar para ser alimentada, para ser colocada na cama e outras coisas mais. As pessoas geralmente dizem que não poderiam fazer isso. Então eu pergunto: "O que faria?". Nós não crescemos da noite para o dia. Crescemos pouco a pouco. Não aprendemos tudo nos livros. A vida é o melhor mestre. Nós crescemos com as experiências de vida. Assim como as árvores, aprendemos a nos curvar com o vento forte antes que ele possa nos quebrar. A vida é complicada quando vivemos nossos dias com a síndrome de Rett. Quando o diagnóstico é dado, realmente nos confunde. Temos recursos extraordinários e nossa filha tem necessidades extraordinárias.

Aqui vão algumas dicas para ajudá-los nas dificuldades diárias. Há uma lista infinita de decisões a serem tomadas. Vai sempre existir um pouco de culpa, porque é impossível prever o que é certo para todos, e nem sempre se pode fazer tudo. Lembre-se: o melhor é fazer sempre o melhor que se pode. Jogue a culpa pela janela, é impossível fugir dela. Você pode sentir que nunca fez o suficiente. Pare de tentar fazer o impossível. Viva um dia de cada vez. Uma mãe disse: "Não temos que lidar com todas essas informações de uma só vez. Temos que entendê-las pouco a pouco. O que mais quero ressaltar é que, embora as coisas sejam difíceis, sua filha ainda é a mesma a quem você deu à luz. Ela ainda a ama do mesmo jeito que amava antes. Provavelmente sempre amará, não importa o que aconteça. Ela apenas fará as coisas um pouco mais diferente daquilo que você planejou. Seu amor é incondicional. Ela perdoará todos os seus erros. Lembrará todos os dias que você não está sozinha nesse barco (...) Nenhum de nós gosta da síndrome de Rett, mas todos amamos nossas filhas acima de tudo".

Procure por dias melhores. Você já ouviu falar da música "Eu não lhe prometi um mar de rosas"? A verdade é que você não pode ter as rosas sem os espinhos. Não espere que não tenha sentimentos negativos. Você também pode não estar feliz o tempo inteiro. Aprenda a conviver com os dias ruins, pois melhores virão. Mantenha-se informada(o). Não tenha medo de perguntar. Pergunte a especialistas e a pais que tenham o mesmo problema. Fique por dentro de tudo. Tente compreender as pessoas que não entendem. Lembre-se de que você também passou por isso tudo quando não conhecia a síndrome de Rett. Tire algum tempo para explicar sobre a síndrome de Rett a seus amigos. Não espere que eles entendam tudo tão bem quanto você. Esteja preparada(o) para mudanças bruscas.

Você pode se preparar para certas mudanças bem mais simples, levando consigo uma sacola com comida, fraldas etc. Mas não é tão fácil lidar com mudanças emocionais. Você pode ter que tentar alguns remédios para controlar as crises convulsivas antes de encontrar o remédio certo. Ajude sua filha, mas não se deixe machucar. Muita ajuda pode ser prejudicial para sua saúde e para a saúde de sua filha. É muito importante aprender a cuidar de suas próprias necessidades. Evite excesso de cuidados, isso pode levar à exaustão, depressão e ressentimentos. Estabeleça fronteiras. Lembre-se de que, às vezes, se pode dizer não e continuar sendo um bom pai ou mãe. Deixe que outras pessoas também assumam responsabilidades. Já que você não pode fazer tudo de uma só vez, faça aquilo que é mais importante. Mantenha a raiva em seu devido lugar. Alguns dias você pode acordar com raiva de tudo e de todos, quando na verdade você está é com raiva da síndrome de Rett. As pessoas não ajudam, e tudo o que você faz parece não dar resultado. Descubra maneiras construtivas de lidar com a raiva. Faça alguma coisa como andar, escrever, ler etc.

O primeiro passo para cuidarmos de nós mesmos é entender que todos vivemos uma mistura de emoções que vão da alegria ao desespero. A dor é uma resposta natural à perda. Quando você estiver triste, lembre-se de olhar para sua filha e veja que ela está feliz a maior parte do tempo. Dividir seus sentimentos com outras pessoas é uma boa maneira de resolver a questão da dor. Fale com pessoas da família e com amigos. Um problema de cada vez. Parece que assim que um problema se resolve, um outro se coloca em seu lugar. Não tente resolver todos de uma só vez ou você perderá o controle da situação. Tente não correr demais para resolver os problemas. É melhor estar preparada(o) com informações corretas. Não se preocupe com problemas que, afinal, podem nem aparecer. Quando houver ansiedade para resolver um problema, pense nos muitos desafios que já foram superados até agora e que você pensou que nunca poderia superá-los.

Aprenda tudo o que puder sobre a síndrome de Rett, de forma que você sempre esteja preparada(o) para o que vier. Aprenda a reconhecer o que você pode mudar. Não desperdice energia com aquilo que não pode ser mudado. Você pode mudar muitas coisas... sua casa, seu penteado, seu emprego etc... Você só não pode mudar o fato de sua filha ter Rett. O mais importante é você dar à sua filha coragem e amor. A Abre-te pode lhe indicar bons médicos. Materiais de ensino não devem ser tão caros e complicados. Terapias podem ser feitas em casa. Equipamentos podem ser improvisados. Você pode ter amigos que possam lhe ajudar a levar uma vida a mais normal possível. Você pode fazer o melhor hoje e esperar por dias melhores. Cuide de seu relacionamento familiar. Ajudem-se. É difícil entender as pessoas, mas é muito mais importante respeitar a individualidade de cada um em lidar com emoções diferentes. É importante que os pais conversem entre si para evitar dores desnecessárias. Lembre-se de que os pais devem dar o melhor à filha e ainda ter tempo de sobra para eles próprios. A maioria dos casais gasta apenas dois minutos a cada dia conversando sobre algo realmente significativo. Lembre-se de que você não pode manter uma casa limpa simplesmente jogando a sujeira para debaixo do tapete. Cuide dos problemas antes que eles cresçam. Isso acontece em todas as famílias, mas quando se trata de uma família com filhos com necessidades especiais, o problema se torna mais acentuado.

Tire algum tempo para se afastar do problema. Ninguém pode dedicar muito tempo a um ser humano sem ter que pagar um preço enorme por isso. Então, o melhor é se afastar do problema por alguns momentos. É melhor contratar uma babá do que ter que se divorciar. Se você não puder fazer isso, procure ajuda de alguém da família que possa lhe dar uma mãozinha. Esse afastamento pode ser por uma tarde, por uma noite, apenas para que você possa cuidar um pouco de você. Lembre-se de que você não pode ser bom para alguém se você não estiver de bem consigo mesmo. Nada tem que ser especial. A sociedade nos diz que se nós temos filhos com necessidades especiais é porque somos especiais. Achamos que tudo que fazemos são atos heróicos, e as pessoas ficam nos lembrando disso. Temos que nos permitir ser humanos, e isso significa ter que pedir ajuda em certos momentos. Algumas pessoas não sabem como é essa síndrome de Rett. Às vezes elas querem ajudar, mas não sabem por onde começar. Peça ajuda. Você encontrará muitas pessoas dispostas a ajudar. Basta você pedir. Só tenha cuidado em não insistir para que as pessoas façam tudo igual a você. Deixe-as ajudar. Isso torna sua filha mais bonita aos olhos das pessoas e as faz sentir melhores. Sua filha pode gostar de passar algum tempo com pessoas que não fazem parte do círculo familiar. Sua filha é capaz de sobreviver muito bem nas mãos de outra pessoa. Aprenda a pedir e aceitar ajuda.

Cuide de seu senso de humor. Isso torna a caminhada mais curta e muito mais agradável. Cerque-se de pessoas positivas. Procure pessoas que não tenham a mesma filosofia que você ou os mesmos sonhos. Esteja com pessoas que acreditem no potencial de sua filha e que reconheçam sua força. Mais do que tudo, ela precisa de amigos que lhe dêem valor do jeito que ela é. Não há garantias de vida. A síndrome de Rett pode não ser a pior coisa que pode ter acontecido à sua família. Até mesmo em famílias "normais" ocorrem situações que ficam fora de controle, tais como dependência de drogas, problemas financeiros, outros tipos de doenças etc. Nenhuma família é imune à dor. Os problemas dos outros podem não ser visíveis, mas eles existem e também são dolorosos. Lembre-se de que as coisas simplesmente acontecem.

A Síndrome de Rett é uma jornada. Todos iniciamos essa jornada em local chamado "perda". Podemos nos encontrar em um local chamado "choque" e "negação", onde nos sentimos bem pra baixo. Mais um pouco à frente chegamos ao "medo", "culpa", "raiva" e "depressão" e podemos ficar paralisados em alguns momentos. Aqueles que já fizeram essa jornada antes de nós sabem que, depois de algum tempo, procuraremos locais bem mais altos como "compreensão" e "aceitação", e aí sim seremos capazes de nos mover. Pode ser difícil aceitar, mas todo momento de dor leva a um grande crescimento. Descobrimos que as coisas que nos consomem mais são as coisas que nos trarão mais alegria e aquilo que mais apreciamos é o que não nos vem tão fácil.

Para concluir quero dizer que minhas esperanças são muito grandes. Temos todos os motivos para ter esperança. Quando você estiver para perder as esperanças, lembre-se de que o mundo é redondo... O final geralmente é o começo. Acredite no que pode acontecer.”

DEFICIÊNCIAS

Seguindo a linha de pensamentos que a Marion postou, queria deixar aqui a minha colaboração filosófica pra esse blog.
Encontrei em alguns sites um texto bem conhecido quando se trata de "deficiências". Uns dizem ser do Mario Quintana. Mas eu resolvi procurar um pouquinho mais e encontrei a real autora do texto: Renata Vilela... É um texto bem interessante e acho que cabe aqui no nosso blog.


Deficiências

"Deficiente" é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive, sem ter consciênciade que é dono do seu destino.

"Louco" é quem não procura ser feliz com o que possui.

"Cego" é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria. E só tem olhos para seus míseros problemas e pequenas dores.

"Surdo" é aquele que não tem tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de um irmão. Pois está sempre apressado para o trabalho e quer garantir seus tostões no fim do mês.

"Mudo" é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia.

"Paralítico" é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda.

"Diabético" é quem não consegue ser doce.

"Anão" é quem não sabe deixar o amor crescer.

E, finalmente, a maior das deficiências é ser miserável, pois "Miseráveis"são todos que não conseguem falar com Deus.

Reviravoltas da ciência

Hoje foi publicado na revista Science um artigo científico que talvez dê nova luz às pesquisas sobre a síndrome de Rett. Um estudo sobre a ação da proteína MeCP2 sugere que ela tenha uma função tanto repressora quanto ativadora. O link para o site da revista é http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/320/5880/1224.

Campanha "Síndrome de Rett - Abrace esta causa"

Em fevereiro, lancei neste blog a proposta de uma campanha informativa sobre a síndrome de Rett. Hoje, após meses de contato para obtenção da permissão dos autores para utilização das imagens e trilha sonora, estamos muito felizes em poder divulgar este vídeo. Espero que esta proposta se espalhe pela internet e alcance todo o Brasil, e que daqui há algum tempo a síndrome de Rett deixe de ser uma desconhecida em nossa sociedade.

Gostaria de agradecer imensamente à Kathy Hunter e à International Rett Syndrome Foundation (IRSF), na pessoa de Kathryn Kissam, pela autorização do uso das imagens no vídeo (retiradas do livro "The Rett Syndrome Handbook, 2nd edition", escrito por Kathy Hunter) e também pelo apoio de ambas à nossa proposta. Nestes últimos meses, devido ao nosso contato via e-mail, acredito que conquistamos através da Kathryn uma importante colaboração internacional para execução e expansão de nossos projetos, algo que ainda não havíamos obtido de forma tão espontânea aqui no Brasil. Para saber mais sobre o trabalho da IRSF, acesse o endereço eletrônico http://www.rettsyndrome.org/.

Sinceros agradecimentos também ao talentoso músico Nicolas Krassik, autor da trilha sonora, por ser tão gentil ao permitir o uso de sua obra em nossa campanha, pelas sugestões e por ser extremamente solícito ao intermediar meu contato com Rodrigo Villalobos, da Rob Digital, a quem também agradeço. No vídeo, sincronizei um trecho de sua música Petite maman, do álbum "Caçuá". Para conhecer melhor o trabalho do Nicolas, o "violinista francês mais carioca que existe" =], acesse http://www.nicolaskrassik.com/.

Desde já, conto com todos que acessarem este espaço para que esta campanha seja amplamente divulgada na internet (também divulgada através do YouTube) e espero que no futuro ela possa alcançar outros tipos de mídia e se torne ainda mais abrangente. Para isso, já estamos nos mobilizando...

Refletindo...

Proponho hoje olharmos para a síndrome de Rett do lado de fora dos laboratórios... Li esse texto no blog da mãe de uma criança com síndrome de Angelman e acredito que possa ser utilizado por todas as mães...

"Estes dias, uma amiga que eu amo muito me perguntou qual a sensação de ter um filho especial. Na hora não soube descrever, mas acho que lendo essa historinha, é mais ou menos assim.
"Quando você esta indo ter um bebê, é como planejar uma fabulosa viagem de férias à Itália. Você compra um guia de viagem e faz planos maravilhosos. O Coliseu, o David de Michelângelo, as gôndolas em Veneza. Você aprende algumas frases acessíveis em italiano. É tudo muito emocionante! Após meses esperando ansiosamente, o dia chega finalmente. Você faz as malas e vai. Muitas horas depois, o avião aterriza. O comissário de bordo entra e diz: Bem-vindos à Holanda !!!!!! Você disse Holanda, o que significa bem-vindo à Holanda? Eu comprei uma passagem para a Itália! Eu só posso imaginar que estou na Itália. Toda a minha vida eu sonhei em ir para a Itália! " Mas é que houve uma mudança no curso do vôo". Chegamos na Holanda e aqui você deverá permanecer. A coisa mais importante é que não te levaram para um lugar horrível, repugnante, sujo e cheio de doenças. É apenas um lugar diferente. Assim você deve ir comprar novos guias de viagem. Você deve aprender uma língua inteiramente nova. Você vai encontrar-se com novos grupos de pessoas inteiramente novos que você nunca pensou em encontrar. É apenas um lugar diferente. O progresso é mais lento do que na Itália, menos ofuscante do que a Itália. Mas depois você olha em torno, trava a respiração e começa a observar que a Holanda tem moinhos de vento, a Holanda tem tulipas, a Holanda tem até mesmo Rembrants. Mas todo mundo que você conhece está ocupado indo e vindo da Itália e se vangloriam sobre o tempo maravilhoso que eles tiveram lá. E para o resto de sua vida, você dirá, " sim é onde eu sonhei ir, o lugar que eu tinha sonhado em ir". E a dor daquela vontade você nunca perde, você sente sempre, porque a perda desse sonho é uma perda muito significativa. Mas se você passar a sua vida inteira lamentando o fato de que você não foi a Itália, você nunca estará livre para apreciar as coisas especiais e encantadoras da Holanda!!!""

Pesquisas com células-tronco no Brasil

Um dos itens da 184a Reunião Ordinária do Conselho Nacional de Saúde, realizada hoje, foi o debate sobre as pesquisas com células-tronco embrionárias e talvez este tenha sido um importante avanço no julgamento sobre estas pesquisas junto ao Supremo Tribunal Federal (STF). Em 2005 foi sancionada a Lei Nacional de Biossegurança, que prevê o uso de embriões excedentes armazenados há mais de três anos (como produto da fertilização in vitro) como objeto de estudo nas pesquisas sobre células-tronco embrionárias para fins terapêuticos. Embora contendo várias lacunas, a Lei de Biossegurança foi um grande passo rumo ao avanço das pesquisas com células-tronco embrionárias no Brasil.

Diversos estudos nacionais com células-tronco adultas têm sido conduzidos com sucesso e alguns são considerados exemplos internacionais da utilização desta técnica no tratamento de diversas doenças. Diante deste sucesso, o uso de células-tronco embrionárias - como já é feito em diversos países - poderia representar um avanço ainda maior nestas pesquisas.

Entretanto, quando foi movida uma Ação Direta de Inconstitucionalidade, o futuro das pesquisas brasileiras com células embrionárias ainda é incerto. Esta Ação, encaminhada ao STF pelo então Procurador Geral da República, tem como argumento principal o fato de as pesquisas com embriões humanos ferirem o princípio da inviolabilidade do direito à vida, previsto na Constituição Brasileira. Um dos principais pontos que emperram esta questão, e para o qual ainda não foi alcançado um consenso, é a questão de quando começa a vida. Mas esta questão é secular e envolve um conceito bastante subjetivo... Não seria o STF o responsável por solucionar este dilema.

Entretanto, há questões ainda mais delicadas (e importantes) neste assunto. Uma delas é (na minha opinião) que não faz sentido divagar em questionamentos sobre o momento de início da vida quando há milhares de vidas terminando por causa de uma série de doenças para as quais a terapia celular representa uma esperança de cura. Se por um lado o uso de embriões teoricamente fere o direito à vida (uma vida produzida in vitro e preservada em nitrogênio líquido, que ainda não tem uma história - e talvez nem chegue a ter), por outro a proibição destas pesquisas fere ainda mais este princípio, uma vez que muitos pacientes (que têm uma vida, uma história) estão muitas vezes condenadas à morte (não necessariamente biológica, mas às vezes moral, social ou afetiva), por não haver uma cura para suas doenças. Doenças que são debilitantes, degenerativas, progressivas... Fica aqui a questão: Onde está o princípio da inviolabilidade da vida para todos estes pacientes?

IMPORTANTE: As opiniões aqui expostas refletem o meu ponto de vista, e não necessariamente o de todos os colaboradores deste blog.

Caminhando lado a lado

Como o primeiro estágio da síndrome de Rett pode confundir bastante o diagnóstico clínico, este geralmente é fechado pelo médico apenas por volta dos 4 ou 5 anos de idade, quando os sintomas mais característicos da doença começam a ser manifestados pela paciente.

Este período de espera é muito aflitivo para as famílias: se já é difícil conviver com o fato de sua filha estar regredindo, mais complicado é não ter a certeza da causa. Assim, a dúvida é algo que torna a espera ainda mais angustiante.

Desde 1999, após a comprovação da associação entre a síndrome de Rett e mutações no gene MECP2, o diagnóstico molecular (pesquisa de mutações neste gene) começou a ser explorado como uma forma de confirmação do diagnóstico clínico. Uma vez que a paciente apresenta sintomas sugestivos para a síndrome, geralmente é encaminhada para a análise molecular. A presença de uma mutação no gene MECP2 poderia confirmar o diagnóstico, adicionalmente ao acompanhamento da evolução clínica da paciente. O diagnóstico molecular é então um importante aliado ao diagnóstico clínico, pois possibilita o diagnóstico precoce e favorece uma melhor qualidade de vida da paciente, já que ela é encaminhada às terapias indicadas tão logo possível.

Entretanto, há uma questão delicada neste aspecto: o fato de não terem sido detectadas mutações não exclui o diagnóstico da doença, que é basicamente clínico. Atualmente, o que se sabe sobre as mutações no MECP2 é bastante, mas não é tudo o que se pode (ou precisa) saber sobre a doença. É possível que existam uma série de aspectos biológicos (inclusive genéticos) ainda não explorados. O próprio gene MECP2, que é relativamente grande, não é integralmente pesquisado no diagnóstico molecular (ao menos, eu desconheço análises que incluam éxons, íntrons e regiões reguladoras em sua totalidade. Alguém sabe de algo mais atual?). Há diferentes técnicas utilizadas para detecção de mutações. A principal delas é o seqüenciamento. Entretanto, ele não é adequado para detecção de grandes deleções ou inserções. É necessário utilizar outras técnicas. Também são utilizadas técnicas adicionais de triagem ou detecção indireta de mutações. E logicamente, todas as técnicas têm determinado grau de sensibilidade, que não é ilimitado.

Enfim, o fato de não se detectar uma mutação não significa que ela não exista (talvez esteja numa região não analisada ou a técnica usada não tenha sensibilidade suficiente para detectá-la). Sendo assim, embora o diagnóstico molecular seja extremamente importante na síndrome de Rett, não exclui o diagnóstico clínico, e vice-versa. Por isso, médicos e pesquisadores devem sempre caminhar de mãos dadas, lado a lado.

Tentando traduzir o "bio-moleculês" - Parte II

Comentei em postagens anteriores que a proteína MeCP2 atua regulando a expressão de diversos genes durante o desenvolvimento do organismo, e também que a função de uma proteína está diretamente associada à sua seqüência. Então, se o gene MECP2 sofre uma mutação, a proteína não será capaz de exercer sua função biológica de forma adequada: esta é a causa da síndrome de Rett. Este mesmo raciocínio é válido para a maioria das doenças genéticas e um dos conceitos básicos sobre genética e biologia molecular para compreender as bases moleculares da síndrome de Rett é o CÓDIGO GENÉTICO ("linguagem" através da qual o DNA origina o RNA e este é traduzido em proteínas). Veja a tabela abaixo:

Este código é determinado segundo a seqüência de cada três nucleotídeos no DNA, que determina um códon no RNA. Cada códon corresponde a um ou mais aminoácidos (código degenerado). No caso do gene MECP2 a seqüência do cDNA (DNA complementar = seqüência obtida a partir do RNA mensageiro) e seus códons para a isoforma e2 é a seguinte:

Está seqüência dá origem à seguinte seqüência protéica (no caso, isoforma MeCP2_e2):

Uma mesma mutação pode ser descrita em três níveis diferentes, com relação à molécula analisada: DNA, RNA (cDNA) ou proteína. Quando a localização de uma mutação é descrita no DNA genômico, é precedida pela indicação "g."; quando é descrita no DNA complementar (cDNA), é precedida por "c." e quando é descrita na proteína é precedida por "p." - sempre tendo como base a seqüência de referência, que é depositada em bancos de dados públicos internacionais - o principal é o National Center for Biotechnology Information (NCBI).

Há centenas de mutações descritas no gene MECP2: muitas associadas à síndrome de Rett e algumas relacionadas a outras doenças neurológicas. Embora estas mutações possam ocorrer ao longo de todo o gene, há oito locais no gene onde ocorrem mutações com maior freqüência (estes locais são chamados hotspots, ou pontos quentes): R106W, R133C, T158M, R168X, R255X, R270X, R294C e R306C. Tomando como exemplo a mutação R106W, esta nomenclatura significa que o aminoácido arginina (R), que ocupa a posição 106 na proteína é substituído pelo aminoácido triptofano (W). É importante lembrar que a isoforma e2 é usada como referência para descrição de mutações no MECP2. As mutações nas quais o aminoácido é substituído por X significa que é gerado um códon de parada (stop codon), e isso resulta em uma proteína mais curta (truncada).

Um dos fatores que influenciam o grau de severidade dos sintomas da doença é o tipo e a posição da mutação (mutações do tipo nonsense - substituição de um aminoácido por um códon de parada - ou do tipo frameshift - deleções ou inserções de aminoácidos - geralmente causam um quadro clínico mais severo que mutações do tipo missense - substituição de um aminoácido por outro). O padrão de inativação do cromossomo X também é um fator importante na severidade dos sintomas. Falaremos sobre isso na próxima postagem.

Uma ponta de grande esperança

Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por conseqüência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas. Abaixo há dois vídeos, que são material suplementar do artigo publicado, e mostram os resultados antes (superior) e depois (inferior) do tratamento.

Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo, e NÃO É UMA CURA. Assim, o que este trabalho evidenciou é a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.

Informações mais detalhadas podem ser encontradas no site da Rett Syndrome Research Foundation dedicado à divulgação dos resultados deste estudo. Lá vocês encontrarão links para os vídeos (incluindo os exibidos acima) e poderão ter acesso ao artigo original publicado na revista "Science" pela equipe do Dr. Adrian Bird.

Tentando traduzir o "bio-moleculês" - Parte I

As informações sobre a síndrome de Rett estão associadas a vários conceitos das Ciências Biológicas, especialmente a Genética e a Biologia Molecular. Para facilitar a compreensão das bases moleculares da síndrome de Rett é preciso ter em mente alguns destes conceitos e o primeiro deles é o gene, que pode ser definido como "um segmento do DNA que consiste na unidade física e fundamental da hereditariedade e que geralmente corresponde a uma única proteína ou RNA." Sendo assim, o gene é a unidade funcional do DNA na produção de RNA e proteínas (transcrição e tradução, respectivamente) e esta unidade é composta por regiões codificantes (éxons) e regiões não codificantes (íntrons), além da região regulatória. Os éxons são os trechos do gene que, juntos, codificam uma seqüência de RNA; os íntron são trechos não codificantes presentes entre os éxons; a região regulatória (promotor) é aquela que permite a transcrição do gene.

O gene MECP2 possui 75.866 pb (pares de base), transcritos em um RNA mensageiro (mRNA) de 10.182 pb, que codifica uma proteína de 498 ou 486 aminoácidos, dependendo da isoforma (um gene pode codificar uma mesma proteína com pequenas diferenças na seqüência e cada uma destas variantes é chamada isoforma). A isoforma MeCP2_e1 (mais abundante no cérebro) é codificada pelos éxons 1, 3 e 4 e a isoforma MeCP2_e2 é codificada por parte do éxon 2 e pelos éxon 3 e 4.

A MeCP2 possui dois domínios funcionais (regiões da proteína que têm um papel específico em sua função) principais: o domínio MBD (methyl-CpG-binding domain), que interage com o DNA; e o domínio TRD (transcription repression domain), que interage com outras proteínas. Além destes domínios, outras regiões da MeCP2 são importantes para que ela funcione adeqüadamente. Como a seqüência de uma proteína está diretamente associada à sua função, quando o gene MECP2 sofre uma mutação e esta alteração provoca uma mudança na seqüência da proteína por ele codificada, conseqüentemente a proteína produzida terá sua função prejudicada.

Para dificultar um pouquinho mais o "bio-moleculês", muitos dos termos sobre a síndrome de Rett aparecem em inglês. Para quem é da área e está familiarizado não fica tão difícil compreender. Mas para quem tem o primeiro contato com o assunto, alguns termos definitivamente parecem não dizer muito, já que a maioria não têm uma tradução literal para o português... À medida que nos aprofundamos na busca por informações, nos deparamos com algumas expressões recorrentes. A primeira delas é o próprio nome do gene (methyl-CpG-binding protein 2) que foi assim definido pelo fato de a proteína por ele codificada (a MeCP2) ser a segunda proteína descrita com a capacidade de se ligar ao grupo químico metil, que é adicionado aos dinucleotídeos CpG no DNA. Complicou? Então, vamos por partes: o DNA é composto pelos nucleotídeos A, T, G e C. Sempre que temos numa seqüência de DNA um nucleotídeo C seguido de um G, isto é um dinucleotideo CpG (o "p" refere-se à ligação química que mantém os dois unidos). É raro encontrar CGs "soltos" no genoma. Eles freqüentemente estão agrupados em longas seqüências CGCGCGCG... no DNA (chamadas "ilhas CpG"), que geralmente estão metiladas. No vídeo "Ação da MecP2" é possível entender melhor o papel dos dinucleotídeos CpG metilados para a regulação da expressão gênica.

Abrace esta causa

Em 2006, participamos da Feira Nacional de Acessibilidade e Reabilitação (Reacess). Na ocasião, apresentamos uma mesa redonda - um convite da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE) - e distribuímos 1.500 cópias de um folheto informativo - que se não fosse pela minha orientadora, não teriam ficado prontas: - Cibele, sou eternamente grata a você! Tanto a mesa redonda quanto o folheto tinham o título "(Re)conhecendo a síndrome de Rett", exatamente para que as pessoas buscassem e compartilhassem informações sobre a síndrome. E nossos esforços não pararam por aí! Em tempo recorde, Carolina Procaci (uma de minhas colegas de projeto) e seu namorado, Daniel, conseguiram fazer uma legenda em português para o vídeo "Silent Angels", elaborado pela International Rett Syndrome Association (IRSA). Tudo para que atingíssemos o maior número possível de pessoas, especialmente aquelas que nunca ouviram falar sobre síndrome de Rett. Hoje, este blog veio se tornar uma extensão (ou complemento) desta idéia inicial.

Vou explicar: desde meu primeiro contato com a síndrome de Rett (em 2003), me chama a atenção o fato de NUNCA (que eu me lembre) ter visto no Brasil alguma forma de divulgação ampla sobre o assunto. E isto me incomoda bastante. Afinal de contas, informação é fundamental. Pois bem, aproveitando a inspiração do vídeo anterior =], resolvi pôr em prática a idéia que surgiu recentemente: criar uma campanha informativa sobre a síndrome de Rett. Para este vídeo, usei imagens do livro "The Rett syndrome handbook" - 2a edição (imagem da capa ao lado), escrito por Kathy Hunter (uma pessoa simplesmente FANTÁSTICA), fundadora da IRSA. Inicialmente, havia usado como trilha sonora para o vídeo um trecho de uma música do compositor Alexandre Guerra. Embora o artista tenha aprovado o uso de seu trabalho neste vídeo, não obtive resposta da gravadora quanto à autorização de uso da obra. Por este motivo, estamos buscando uma colaboração com outro músico e, assim que tivermos autorização de sua gravadora, o vídeo de nossa campanha voltará a ter uma trilha sonora. Vamos aguardar! ;]

Aos visitantes deste blog, peço que "abracem esta causa" e divulguem o vídeo a TODOS. Vamos mobilizar a sociedade e criar uma "campanha nacional sobre a síndrome de Rett". Para que ninguém mais diga que nunca ouviu falar desta doença. Para que nenhuma menina fique sem diagnóstico. Para que nenhum profissional continue desatualizado. E para que nenhuma família fique sem apoio ou informação.

Ação da proteína MeCP2

Para explicar melhor como funciona a proteína MeCP2, esta postagem é um vídeo, no qual fiz uma adaptação na animação disponível no site educacional do Howard Hughes Medical Institute (que é excelente). Embora não tenha modificado o conteúdo da animação original, fiz esta adaptação para facilitar a compreensão - o material original é narrado em inglês pela Dra. Huda Zohgbi. Espero que seja útil a vocês. E lembrando: esta foi minha primeira experiência com vídeos na web. Então, desculpem por qualquer falha. =]

A causa

Como falamos na postagem "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética. Na década de 90 os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi (foto ao lado) descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importante para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intesidade da luz) e então podemos explicara causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.

É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.

Evolução clínica

De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas: clássica ou atípica. Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade. Ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central), alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha"), a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos. Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).

Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade. Ocorre regressão do desenvolvimento, inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais. Ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos) e manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade. A regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.Por outro lado, há melhora no que diz respito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranqüilas e as características autísticas diminuem.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade. Caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B). Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes. Os movimentos manuais involuntários diminuem em freqüência e intensidade. A puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Já nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.

Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especilamente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.

Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adeqüada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.

Sintomas

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras. Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

critérios necessários (presentes em todas as pacientes):
- desenvolvimento prénatal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
- desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
- perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
- desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
- perda do uso propositado das mãos;
- movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
- afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
- distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apnéia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
- bruxismo (ranger os dentes);
- distúrbios do sono;
- tônus muscular anormal;
- distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
- cifose/escoliose progressiva;
- retardo no crescimento;
- pés e mãoes pequenos e finos.
critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
- órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
- retinopatia, atrofia óptica e catarata;
- evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
- presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
- doença neurológica resultante de infeção grave ou trauma craniano.

Histórico

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes. Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença, e nos anos seguintes publicou novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.

Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg (1923- ) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudo estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos. Clinicamente, é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que são característica marcante da doença.