Sintomas

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras. Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

critérios necessários (presentes em todas as pacientes):
- desenvolvimento prénatal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
- desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
- perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
- desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
- perda do uso propositado das mãos;
- movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
- afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
- distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apnéia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
- bruxismo (ranger os dentes);
- distúrbios do sono;
- tônus muscular anormal;
- distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
- cifose/escoliose progressiva;
- retardo no crescimento;
- pés e mãoes pequenos e finos.
critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
- órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
- retinopatia, atrofia óptica e catarata;
- evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
- presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
- doença neurológica resultante de infeção grave ou trauma craniano.