Evolução clínica

De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas: clássica ou atípica. Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade. Ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central), alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha"), a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos. Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).

Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade. Ocorre regressão do desenvolvimento, inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais. Ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos) e manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade. A regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.Por outro lado, há melhora no que diz respito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranqüilas e as características autísticas diminuem.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade. Caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B). Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes. Os movimentos manuais involuntários diminuem em freqüência e intensidade. A puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Já nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.

Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especilamente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.

Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adeqüada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.