Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por conseqüência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas. Abaixo há dois vídeos, que são material suplementar do artigo publicado, e mostram os resultados antes (superior) e depois (inferior) do tratamento.
Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo, e NÃO É UMA CURA. Assim, o que este trabalho evidenciou é a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.
Informações mais detalhadas podem ser encontradas no site da Rett Syndrome Research Foundation dedicado à divulgação dos resultados deste estudo. Lá vocês encontrarão links para os vídeos (incluindo os exibidos acima) e poderão ter acesso ao artigo original publicado na revista "Science" pela equipe do Dr. Adrian Bird.
11 comentários:
sou mae de uma rett tb/mim mande novidades obrigado///
Ola! Pelos sinais e sintomas que minha filha vem apresentando a alguns anos tudo leva a crer q ela tem a sindrome de rett, ja passei com muitos medicos e ninguem chega a conclusão nenhuma, por isso gostaria de estar constantemente recebendo informações que possam me ajudar a encontrar caminhos que me levem a achar essa resposta ou pelo menos confortar meu coração.
Muito obrigada
Oi eu tenho uma filha portadora da Sindrome de Rett que está com 22 anos ela se chama Dioyce e já fiz parte da ABRE-TE RJ meu nome é núbia e estou a muito tempo sem noticias sobre o que tem acontecido no mundo cientifico a respeito da Sindrome a ultima noticia que tivemos foi a respeito do estudo feito com ratos espero que passa ter acontecido coisas novas um grande abraço meu e de Dioyce minha linda princesa!
oi eu tenho uma filha portadora da Sindrome de Rettque esta com 20 anos ela se chama Aline, ja passei com muitos medicos e ninguem chegou a conclusao nenhuma,gostaria muito de receber informçoes exatas sobre essa doença,pois sou uma mae inconformada e preciso saber qual e a expectativa de vida. obrigado pela atençao
ola! eu tenho uma filha com sindrome de rett e ela esta com 20 anos,ela se chama Aline, meu nome e Arlene e ja corri atraz de varios medicos, mas nenhum chegou a conclusao nenhuma,gostaria de saber com exatidao sobre essa doença, e tbm saber qual e a expectativa de vida ,aqui quem esta falando e uma mae desesperada, obrigada.Aguardo resposta
ola boa noite sou jane tenho uma filha portadora da sindrome de rett gostaria de ter contatos com outras maes para que possamos trocar esperiencias.obrigada descobri o problema da minha filha em novembro de 2010.
Sou mãe de uma rett.Gostaria de receber informações de estudos.
Minha filha está com 23 anos e faz uso de sonda gastrica e traquiostomia.
Aguardo novidades.
Angelita Biasi.
Santa Maria RS
Tenho uma filha de Rett e linda e novembro ficou internada por 40 dias, sofreu e sobreviveu ela é uma lutadora e mostra muita força...amo♥
Minha filha é Rett ficou enternada em novembro de 2013 40 dias sofreu e lutou e sobreviveu ela tem uma fortaleza de superação incrível tem uma comunicação de olhar que trans-passa amo!♥
Também sou mãe de uma menina Rett, da forma clássica, meu email é mcr.leila@hotmail.com
esse blog com certeza auxiliara muitas mães e muitas meninas |Rett
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